احصل على أخبار أبحاث CASK مباشرةً في بريدك الإلكتروني. اشترك →
اضطرابات CASK
مقالات ومراجعات ومقالات صحفية مختارة بعناية حول الاضطرابات المرتبطة بـ CASK. وحيثما أمكن، يقوم فريقنا بإعداد ملخصات سهلة القراءة حتى يتمكن الآباء وأفراد الأسرة من البقاء على اطلاع.
معلومات مفصلة عن هذا الاضطراب النادر موجهة إلى أولياء الأمور وأطباء أعصاب الأطفال، مع ذكر العلاجات المناسبة.
مارس 2022. استعراض آليات CASK ودور نماذج الفئران.
يوليو 2020.
ملخص وتصنيف الأنماط السريرية حسب نوع الطفرة.
أبحاث جارية يقوم بها هانز-يورغن كريينكامب وفريقه.
فبراير 2019. تقنيات التلاعب الجيني المستخدمة لدراسة كيفية تأثير وظيفة البروتينات على حدوث تأخر في النمو العصبي.
وصف محدث للاضطراب المرتبط بجين CASK؛ خطوة نحو فهم طيف الصعوبات النمائية العصبية المرتبطة بالاختلافات في جين CASK. شارك في تأليف هذا البحث مدير CASK Research، وقد ساهم في إعداده جميع أعضاء تحالف CASK.
"كانت الخلايا العصبية التي تفتقر إلى بروتين CASK (السلبية بالنسبة لـ CASK) أقل قدرة على البقاء على قيد الحياة خلال مرحلة النمو."
"أعطى الباحثون مادة JNK-IN-8 مباشرةً إلى أدمغة فئران أنثى صغيرة... وأظهرت الفئران التي خضعت للعلاج علامات أقل على فقدان خلايا الدماغ، وزاد وزنها، وتحسنت قدراتها الحركية..."
قد يؤثر بروتين CASK على توازن الطاقة في الدماغ والوصلات المشبكية. وتعد التغيرات في حجم الدماغ المرتبطة بالاضطرابات المرتبطة ببروتين CASK نتيجة لموت الخلايا التنكسي وليس لفشل في النمو.