¡Nuevo estudio! Investigación sobre mutaciones de cambio de aminoácido en niños: cribado farmacológico personalizado para encontrar tratamientos

Nos complace anunciar una nueva colaboración de investigación con la Universidad de Southampton para estudiar posibles tratamientos para niños (y niñas) con mutaciones de cambio de aminoácido en el gen CASK.

Las mutaciones de cambio de aminoácido son alteraciones en una sola base del ADN que modifican una parte de la proteína CASK. A diferencia de las variantes que impiden por completo la producción de CASK, algunas mutaciones de cambio de aminoácido dejan una proteína que funciona parcialmente. Esto significa que podría haber una oportunidad de encontrar fármacos capaces de mejorar o restaurar su función.

El equipo de Southampton creará células derivadas de pacientes de niños con mutaciones de cambio de aminoácido en el gen CASK y las utilizará para probar posibles fármacos. Este enfoque personalizado podría permitir a los investigadores identificar tratamientos que funcionen para variantes específicas del gen CASK y, en última instancia, identificar fármacos que puedan desarrollarse para un uso más amplio.

¿Por qué estudiar a niños varones?

El estudio inicial se centra en los niños varones porque solo tienen una copia del gen CASK. Esto facilita a los investigadores observar los efectos de una mutación de cambio de aminoácido sin que una segunda copia sana del gen pueda enmascarar potencialmente algunos de esos efectos.

Sin embargo, los resultados también podrían ser muy relevantes para las niñas y las mujeres con mutaciones de cambio de aminoácido en el gen CASK. Si se descubre un fármaco que mejora la función del CASK afectado por una mutación concreta, en teoría también debería ser relevante para las mujeres con una variante de cambio de aminoácido que afecte a la misma ubicación o región funcional del gen.

El impacto potencial podría extenderse aún más. Si se identifican fármacos que mejoren la función del CASK dentro de las células, también podrían ser útiles para los niños con copias no funcionales del CASK, aunque esto deberá demostrarse mediante investigaciones adicionales.

Una oportunidad para las familias

La investigación cuenta inicialmente con financiación para un número limitado de líneas celulares derivadas de pacientes. Por ello, también estamos explorando la posibilidad de que las familias de niños con mutaciones de cambio de aminoácido en el gen CASK financien por su cuenta la creación de la línea celular de su hijo, lo que les permitiría contribuir a esta importante investigación aunque su hijo no esté incluido en la cohorte financiada.

Creemos que este estudio representa una oportunidad apasionante para avanzar hacia un tratamiento personalizado de las mutaciones de cambio de aminoácido en el gen CASK, al tiempo que se acumula conocimiento que, en última instancia, podría beneficiar a una parte mucho más amplia de la comunidad CASK.

Obtenga más información sobre el estudio, cómo funcionará el cribado farmacológico personalizado y la oportunidad de autofinanciación.