دراسة جديدة! بحث حول الطفرات المسببة لتغيير الأحماض الأمينية لدى الأولاد — فحص دوائي مخصص لتحديد العلاجات المناسبة

يسعدنا أن نعلن عن تعاون بحثي جديد مع جامعة ساوثهامبتون بهدف دراسة العلاجات المحتملة للأولاد (والبنات) المصابين بتحورات «ميسنس» في جين CASK.

الطفرات الخاطئة هي تغييرات في حرف واحد من الحمض النووي (DNA) تؤدي إلى تغيير جزء من بروتين CASK. وعلى عكس المتغيرات التي توقف إنتاج بروتين CASK تمامًا، فإن بعض الطفرات الخاطئة تترك بروتينًا يعمل جزئيًا. وهذا يعني أنه قد تكون هناك فرصة لإيجاد أدوية قادرة على تحسين وظيفته أو استعادتها.

سيقوم فريق ساوثهامبتون بإنشاء خلايا مستمدة من مرضى من الأولاد المصابين بتحورات جينية من نوع «ميسنس» في جين CASK واستخدامها لاختبار الأدوية المحتملة. قد يتيح هذا النهج المخصص للمرضى للباحثين تحديد العلاجات الفعالة لمتغيرات جينية محددة في جين CASK، وفي النهاية تحديد الأدوية التي يمكن تطويرها للاستخدام على نطاق أوسع.

لماذا يتم التركيز على الأولاد؟

تركز الدراسة الأولية على الأولاد لأنهم يمتلكون نسخة واحدة فقط من جين CASK. وهذا يسهل على الباحثين ملاحظة آثار الطفرة الخاطئة دون وجود نسخة ثانية سليمة من الجين قد تحجب بعض هذه الآثار.

ومع ذلك، قد تكون النتائج ذات صلة وثيقة بالفتيات والنساء المصابات بتحورات CASK من نوع «ميسنس» أيضًا. فإذا تبين أن دواءً ما يحسّن وظيفة جين CASK المتأثر بتحور معين، فمن المفترض نظريًّا أن يكون هذا الدواء مناسبًا أيضًا للإناث اللواتي لديهن متغير من نوع «ميسنس» يؤثر على نفس الموقع أو المنطقة الوظيفية للجين.

وقد يمتد التأثير المحتمل إلى أبعد من ذلك. فإذا تم تحديد أدوية تعمل على تحسين وظيفة جين CASK داخل الخلايا، فقد تكون هذه الأدوية مفيدة أيضًا للأطفال الذين يعانون من نسخ غير وظيفية من جين CASK، على الرغم من أن ذلك سيتطلب إثباته من خلال مزيد من الأبحاث.

فرصة للعائلات

يتم تمويل البحث مبدئيًا لعدد محدود من سلالات الخلايا المستمدة من المرضى. ولذلك، فإننا نستكشف أيضًا إمكانية قيام أسر الأولاد المصابين بتحورات CASK من نوع «تغيير المعنى» بتمويل إنشاء سلالة خلايا أطفالهم بأنفسهم، مما يتيح لهم المساهمة في هذا البحث المهم حتى لو لم يتم تضمين أطفالهم في المجموعة التي يتم تمويلها.

نعتقد أن هذه الدراسة تمثل فرصة مثيرة للتقدم نحو العلاج المخصص لطفرات CASK من نوع «missense»، مع بناء المعرفة التي يمكن أن تفيد في نهاية المطاف شريحة أوسع بكثير من مجتمع CASK.

تعرف على المزيد حول الدراسة، وكيفية عمل فحص الأدوية المخصص، وفرصة التمويل الذاتي.