Novo estudo! Investigação sobre mutações missense em rapazes — triagem personalizada de medicamentos para encontrar tratamentos

É com grande entusiasmo que anunciamos uma nova colaboração de investigação com a Universidade de Southampton para estudar possíveis tratamentos para rapazes (e raparigas) com mutações missense no gene CASK.

As mutações missense são alterações numa única base do ADN que modificam uma parte da proteína CASK. Ao contrário das variantes que impedem completamente a produção da CASK, algumas mutações missense deixam para trás uma proteína parcialmente funcional. Isto significa que poderá haver uma oportunidade de encontrar medicamentos capazes de melhorar ou restaurar a sua função.

A equipa de Southampton irá criar células derivadas de doentes, provenientes de rapazes com mutações missense no gene CASK, e utilizá-las para testar potenciais medicamentos. Esta abordagem personalizada poderá permitir aos investigadores identificar tratamentos eficazes para variantes específicas do gene CASK e, em última análise, identificar medicamentos que possam ser desenvolvidos para uma utilização mais ampla.

Porquê estudar rapazes?

O estudo inicial centra-se nos rapazes porque estes têm apenas uma cópia do gene CASK. Isto facilita aos investigadores a observação dos efeitos de uma mutação missense, sem que uma segunda cópia saudável do gene possa potencialmente mascarar alguns desses efeitos.

No entanto, os resultados poderão ser altamente relevantes também para raparigas e mulheres com mutações missense no gene CASK. Se se descobrir que um medicamento melhora a função do CASK afetado por uma determinada mutação, teoricamente deverá ser igualmente relevante para mulheres com uma variante missense que afete a mesma localização ou região funcional do gene.

O impacto potencial poderá estender-se ainda mais. Se forem identificados medicamentos que melhorem a função do CASK no interior das células, estes poderão também ter potencial para crianças com cópias do CASK não funcionais, embora tal tenha de ser demonstrado através de investigação adicional.

Uma oportunidade para as famílias

A investigação está inicialmente financiada para um número limitado de linhas celulares derivadas de doentes. Por isso, estamos também a explorar a possibilidade de as famílias de rapazes com mutações missense no CASK financiarem por conta própria a criação da linha celular do seu filho, permitindo-lhes contribuir para esta importante investigação, mesmo que o seu filho não esteja incluído na coorte financiada.

Acreditamos que este estudo representa uma oportunidade empolgante para avançar no sentido de um tratamento personalizado para as mutações missense do gene CASK, ao mesmo tempo que se acumula conhecimento que poderá, em última análise, beneficiar uma parte muito mais ampla da comunidade CASK.

Saiba mais sobre o estudo, como funcionará a triagem personalizada de medicamentos e a oportunidade de autofinanciamento.