Nieuw onderzoek! Onderzoek naar missense-mutaties bij jongens — gepersonaliseerde medicijnscreening om behandelingen te vinden

We zijn verheugd een nieuwe onderzoekssamenwerking met de Universiteit van Southampton aan te kondigen, gericht op het onderzoeken van mogelijke behandelingen voor jongens (en meisjes) met missense-mutaties in het CASK-gen.

Missense-mutaties zijn veranderingen in één enkele DNA-letter die een deel van het CASK-eiwit veranderen. In tegenstelling tot varianten die de productie van CASK volledig blokkeren, zorgen sommige missense-mutaties ervoor dat er een gedeeltelijk functionerend eiwit overblijft. Dit betekent dat er wellicht een mogelijkheid bestaat om geneesmiddelen te vinden die de functie ervan kunnen verbeteren of herstellen.

Het team in Southampton zal cellen kweken die afkomstig zijn van jongens met CASK-missense-mutaties en deze gebruiken om potentiële geneesmiddelen te testen. Dankzij deze gepersonaliseerde aanpak kunnen onderzoekers mogelijk behandelingen identificeren die werken voor specifieke CASK-varianten en uiteindelijk geneesmiddelen vinden die voor breder gebruik kunnen worden ontwikkeld.

Waarom juist jongens onderzoeken?

Het eerste onderzoek richt zich op jongens omdat zij slechts één kopie van het CASK-gen hebben. Dit maakt het voor onderzoekers gemakkelijker om de effecten van een missense-mutatie te zien, zonder dat een tweede, gezonde kopie van het gen sommige van die effecten mogelijk maskeert.

De bevindingen kunnen echter ook zeer relevant zijn voor meisjes en vrouwen met CASK-missense-mutaties. Als blijkt dat een geneesmiddel de functie van CASK verbetert dat door een bepaalde mutatie is aangetast, zou het in theorie ook relevant moeten zijn voor vrouwen met een missense-variant die dezelfde locatie of hetzelfde functionele gebied van het gen beïnvloedt.

De potentiële impact zou zelfs nog verder kunnen reiken. Als er geneesmiddelen worden geïdentificeerd die de CASK-functie in cellen verbeteren, kunnen deze mogelijk ook nut hebben voor kinderen met niet-functionerende CASK-kopieën, hoewel dit nog door verder onderzoek moet worden aangetoond.

Een kans voor gezinnen

Het onderzoek wordt in eerste instantie gefinancierd voor een beperkt aantal van patiënten afkomstige cellijnen. Daarom onderzoeken we ook de mogelijkheid voor gezinnen van jongens met CASK-missense-mutaties om de aanleg van de cellijn van hun kind zelf te financieren, waardoor zij kunnen bijdragen aan dit belangrijke onderzoek, zelfs als hun kind niet is opgenomen in het gefinancierde cohort.

Wij zijn van mening dat dit onderzoek een veelbelovende kans biedt om te komen tot een gepersonaliseerde behandeling voor CASK-missense-mutaties, terwijl tegelijkertijd kennis wordt opgebouwd die uiteindelijk ten goede kan komen aan een veel groter deel van de CASK-gemeenschap.

Lees meer over het onderzoek, hoe de gepersonaliseerde geneesmiddelenscreening in zijn werk gaat en de mogelijkheid tot zelffinanciering.