Nouvelle étude ! Recherche sur les mutations non synonymes chez les garçons — criblage personnalisé de médicaments pour trouver des traitements

Nous sommes ravis d’annoncer une nouvelle collaboration de recherche avec l’université de Southampton visant à étudier des traitements potentiels pour les garçons (et les filles) porteurs de mutations faux-sens du gène CASK.

Les mutations faux-sens sont des modifications d’une seule base de l’ADN qui altèrent une partie de la protéine CASK. Contrairement aux variants qui empêchent complètement la production de la protéine CASK, certaines mutations faux-sens laissent subsister une protéine partiellement fonctionnelle. Cela signifie qu’il pourrait être possible de trouver des médicaments capables d’améliorer ou de restaurer sa fonction.

L’équipe de Southampton va créer des cellules dérivées de patients provenant de garçons porteurs de mutations faux-sens du gène CASK et les utiliser pour tester des médicaments potentiels. Cette approche personnalisée pourrait permettre aux chercheurs d’identifier des traitements efficaces pour des variants spécifiques du gène CASK et, à terme, de mettre au point des médicaments pouvant être développés pour une utilisation à plus grande échelle.

Pourquoi étudier des garçons ?

L’étude initiale se concentre sur les garçons car ils ne possèdent qu’une seule copie du gène CASK. Il est ainsi plus facile pour les chercheurs d’observer les effets d’une mutation faux-sens sans qu’une deuxième copie saine du gène ne vienne potentiellement masquer certains de ces effets.

Toutefois, ces résultats pourraient également s’avérer très pertinents pour les filles et les femmes présentant des mutations faux-sens du gène CASK. Si un médicament s’avère capable d’améliorer la fonction du gène CASK affecté par une mutation particulière, il devrait théoriquement également être pertinent pour les femmes présentant une variante faux-sens affectant le même emplacement ou la même région fonctionnelle du gène.

L’impact potentiel pourrait s’étendre encore davantage. Si des médicaments capables d’améliorer la fonction du gène CASK au sein des cellules sont identifiés, ils pourraient également présenter un intérêt pour les enfants porteurs de copies non fonctionnelles du gène CASK, bien que cela doive encore être démontré par des recherches supplémentaires.

Une opportunité pour les familles

La recherche est initialement financée pour un nombre limité de lignées cellulaires dérivées de patients. Nous étudions donc également la possibilité pour les familles de garçons présentant des mutations faux-sens du gène CASK de financer elles-mêmes la création de la lignée cellulaire de leur enfant, ce qui leur permettrait de contribuer à cette importante recherche même si leur enfant ne fait pas partie de la cohorte financée.

Nous pensons que cette étude représente une opportunité passionnante d’évoluer vers un traitement personnalisé des mutations faux-sens du gène CASK, tout en développant des connaissances qui pourraient, à terme, bénéficier à une partie bien plus large de la communauté CASK.

Découvrez-en davantage sur l’étude, le fonctionnement du criblage personnalisé de médicaments et la possibilité d’autofinancement.