Nowe badanie! Badania nad mutacjami missense u chłopców — spersonalizowane badania przesiewowe leków w celu znalezienia metod leczenia

Z radością ogłaszamy nawiązanie nowej współpracy badawczej z Uniwersytetem w Southampton, której celem jest zbadanie potencjalnych metod leczenia chłopców (i dziewcząt) z mutacjami missense w genie CASK.

Mutacje missense to zmiany w pojedynczej literze DNA, które powodują zmianę w jednej części białka CASK. W przeciwieństwie do wariantów, które całkowicie uniemożliwiają produkcję białka CASK, niektóre mutacje missense pozostawiają białko częściowo funkcjonalne. Oznacza to, że może istnieć możliwość znalezienia leków, które poprawią lub przywrócą jego funkcję.

Zespół z Southampton wyhoduje komórki pochodzące od chłopców z mutacjami missense w genie CASK i wykorzysta je do testowania potencjalnych leków. To spersonalizowane podejście może pozwolić naukowcom na zidentyfikowanie metod leczenia skutecznych w przypadku konkretnych wariantów genu CASK, a ostatecznie na wskazanie leków, które mogłyby zostać opracowane do szerszego zastosowania.

Dlaczego badamy chłopców?

Wstępne badania koncentrują się na chłopcach, ponieważ posiadają oni tylko jedną kopię genu CASK. Ułatwia to naukowcom obserwację skutków mutacji missense bez ryzyka, że druga, zdrowa kopia genu potencjalnie zamaskuje niektóre z tych skutków.

Jednak wyniki badań mogą mieć duże znaczenie również dla dziewcząt i kobiet z mutacjami missense w genie CASK. Jeśli okaże się, że dany lek poprawia funkcjonowanie genu CASK dotkniętego konkretną mutacją, teoretycznie powinien on być również skuteczny u kobiet z wariantem missense wpływającym na tę samą lokalizację lub region funkcjonalny genu.

Potencjalny wpływ mógłby sięgać jeszcze dalej. Jeśli zidentyfikowane zostaną leki poprawiające funkcjonowanie genu CASK w komórkach, mogą one również okazać się skuteczne u dzieci z niefunkcjonalnymi kopiami genu CASK, choć konieczne będzie potwierdzenie tego w dalszych badaniach.

Szansa dla rodzin

Badania są początkowo finansowane w odniesieniu do ograniczonej liczby linii komórkowych pochodzących od pacjentów. Dlatego też badamy możliwość, aby rodziny chłopców z mutacjami missense w genie CASK samodzielnie sfinansowały utworzenie linii komórkowej swojego dziecka, co pozwoli im wnieść wkład w te ważne badania, nawet jeśli ich dziecko nie zostanie włączone do finansowanej kohorty.

Uważamy, że badanie to stanowi ekscytującą szansę na postęp w kierunku spersonalizowanego leczenia mutacji missense genu CASK, a jednocześnie pozwala na gromadzenie wiedzy, która ostatecznie może przynieść korzyści znacznie szerszej grupie osób dotkniętych mutacjami genu CASK.

Dowiedz się więcej o badaniu, o tym, jak będzie przebiegać spersonalizowane badanie przesiewowe leków, oraz o możliwości samodzielnego sfinansowania.