Neue Studie! Untersuchung von Missense-Mutationen bei Jungen – personalisiertes Wirkstoff-Screening zur Suche nach Behandlungsmöglichkeiten

Wir freuen uns, eine neue Forschungskooperation mit der Universität Southampton bekannt zu geben, in deren Rahmen mögliche Behandlungsansätze für Jungen (und Mädchen) mit CASK-Missense-Mutationen untersucht werden sollen.

Missense-Mutationen sind Veränderungen an einem einzelnen DNA-Baustein, die einen Teil des CASK-Proteins verändern. Im Gegensatz zu Varianten, die die Produktion von CASK vollständig unterbinden, hinterlassen einige Missense-Mutationen ein teilweise funktionsfähiges Protein. Das bedeutet, dass möglicherweise Medikamente gefunden werden können, die dessen Funktion verbessern oder wiederherstellen.

Das Team in Southampton wird aus Zellen von Jungen mit CASK-Missense-Mutationen patientenspezifische Zelllinien herstellen und diese zum Testen potenzieller Medikamente nutzen. Dieser personalisierte Ansatz könnte es den Forschern ermöglichen, Therapien zu identifizieren, die bei bestimmten CASK-Varianten wirken, und letztendlich Medikamente zu finden, die für einen breiteren Einsatz entwickelt werden könnten.

Warum werden Jungen untersucht?

Die erste Studie konzentriert sich auf Jungen, da diese nur eine Kopie des CASK-Gens besitzen. Dies erleichtert es den Forschern, die Auswirkungen einer Missense-Mutation zu erkennen, ohne dass eine zweite, gesunde Kopie des Gens einige dieser Auswirkungen möglicherweise überdeckt.

Die Ergebnisse könnten jedoch auch für Mädchen und Frauen mit CASK-Missense-Mutationen von großer Relevanz sein. Wenn sich herausstellt, dass ein Medikament die Funktion des von einer bestimmten Mutation betroffenen CASK verbessert, sollte es theoretisch auch für Frauen mit einer Missense-Variante relevant sein, die denselben Ort oder dieselbe Funktionsregion des Gens betrifft.

Die potenziellen Auswirkungen könnten sogar noch weiter reichen. Wenn Medikamente identifiziert werden, die die CASK-Funktion in den Zellen verbessern, könnten sie auch für Kinder mit nicht funktionsfähigen CASK-Kopien von Nutzen sein, obwohl dies durch weitere Forschung nachgewiesen werden muss.

Eine Chance für Familien

Die Forschung ist zunächst für eine begrenzte Anzahl von aus Patienten gewonnenen Zelllinien finanziert. Wir prüfen daher auch die Möglichkeit, dass Familien von Jungen mit CASK-Missense-Mutationen die Erstellung der Zelllinie ihres Kindes selbst finanzieren können, wodurch sie zu dieser wichtigen Forschung beitragen können, selbst wenn ihr Kind nicht in der finanzierten Kohorte enthalten ist.

Wir sind davon überzeugt, dass diese Studie eine spannende Chance darstellt, auf eine personalisierte Behandlung von CASK-Missense-Mutationen hinzuarbeiten und gleichzeitig Erkenntnisse zu gewinnen, die letztendlich einem viel größeren Teil der CASK-Gemeinschaft zugutekommen könnten.

Erfahren Sie mehr über die Studie, die Funktionsweise des personalisierten Wirkstoffscreenings und die Möglichkeit der Selbstfinanzierung.