Nuovo studio! Ricerca sulle mutazioni missenso nei ragazzi — screening farmacologico personalizzato per individuare terapie efficaci

Siamo lieti di annunciare una nuova collaborazione di ricerca con l’Università di Southampton volta a studiare potenziali trattamenti per i ragazzi (e le ragazze) affetti da mutazioni missenso del gene CASK.

Le mutazioni missenso sono alterazioni di una singola base del DNA che modificano una parte della proteina CASK. A differenza delle varianti che bloccano completamente la produzione di CASK, alcune mutazioni missenso lasciano una proteina parzialmente funzionante. Ciò significa che potrebbe esserci la possibilità di individuare farmaci in grado di migliorarne o ripristinarne la funzione.

Il team di Southampton creerà cellule derivate da pazienti maschi affetti da mutazioni missenso del gene CASK e le utilizzerà per testare potenziali farmaci. Questo approccio personalizzato potrebbe consentire ai ricercatori di identificare trattamenti efficaci per specifiche varianti del gene CASK e, in ultima analisi, individuare farmaci che potrebbero essere sviluppati per un uso più ampio.

Perché studiare i ragazzi?

Lo studio iniziale si concentra sui ragazzi perché possiedono una sola copia del gene CASK. Ciò rende più facile per i ricercatori osservare gli effetti di una mutazione missenso senza che una seconda copia sana del gene possa potenzialmente mascherarne alcuni.

Tuttavia, i risultati potrebbero essere altamente rilevanti anche per le ragazze e le donne con mutazioni missenso del gene CASK. Se si scoprisse che un farmaco migliora la funzione del CASK affetto da una particolare mutazione, esso dovrebbe teoricamente essere efficace anche per le donne con una variante missenso che colpisce la stessa posizione o regione funzionale del gene.

L’impatto potenziale potrebbe estendersi ulteriormente. Se venissero identificati farmaci in grado di migliorare la funzione del CASK all’interno delle cellule, questi potrebbero rivelarsi efficaci anche per i bambini con copie non funzionanti del CASK, sebbene ciò debba essere dimostrato attraverso ulteriori ricerche.

Un’opportunità per le famiglie

La ricerca è inizialmente finanziata per un numero limitato di linee cellulari derivate dai pazienti. Stiamo quindi valutando anche la possibilità che le famiglie dei ragazzi con mutazioni missenso del gene CASK possano autofinanziare la creazione della linea cellulare del proprio figlio, consentendo loro di contribuire a questa importante ricerca anche se il loro bambino non è incluso nella coorte finanziata.

Riteniamo che questo studio rappresenti un’entusiasmante opportunità per progredire verso un trattamento personalizzato delle mutazioni missenso del gene CASK, acquisendo al contempo conoscenze che potrebbero, in ultima analisi, andare a beneficio di una parte molto più ampia della comunità CASK.

Scopri di più sullo studio, su come funzionerà lo screening farmacologico personalizzato e sull’opportunità di autofinanziamento.