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Nel caso di malattie estremamente rare, come quelle causate dalle mutazioni del gene CASK, è spesso difficile giustificare lo sviluppo di un nuovo farmaco per una manciata di bambini — e ancora più difficile se la malattia è poco conosciuta. Per offrire ai disturbi legati al gene CASK le migliori possibilità possibili di disporre di trattamenti autorizzati, CASK Research si concentra sul coinvolgimento della comunità "pronti per la sperimentazione clinica".
Si prega di non contattare direttamente i ricercatori in merito alla partecipazione di vostro figlio a uno studio: rivolgetevi prima a CASK Research, salvo diversa indicazione.
Gli studi di ricerca seguono procedure rigorose e approvate dal punto di vista etico per il reclutamento e la tutela dei partecipanti. Condividere il nome, la diagnosi o altri dettagli relativi a vostro figlio direttamente con un ricercatore può comportare la divulgazione involontaria di informazioni identificabili al di fuori dei canali approvati — e nella comunità CASK, dove il numero dei membri è esiguo, i bambini possono essere identificati anche sulla base di pochissime informazioni.
Ciò potrebbe comportare l’esclusione di vostro figlio dallo studio, la necessità di ottenere una nuova approvazione etica o, nei casi più gravi, mettere a rischio l’approvazione stessa dello studio. Contattare un ricercatore in privato non migliora le possibilità di vostro figlio, anzi, può avere l’effetto opposto.
Il percorso più sicuro è sempre quello che passa attraverso CASK Research: contatteremo il team di ricerca attraverso i canali appropriati e ci assicureremo che la vostra famiglia venga presa in considerazione in modo equo, secondo i criteri approvati dello studio. Comprendiamo che le famiglie vogliano cogliere ogni opportunità: questo processo esiste proprio per proteggere vostro figlio, la vostra privacy e la ricerca stessa.
Studio RARE-X sulla storia naturale
Affinché i ricercatori e gli sviluppatori di farmaci possano individuare i pazienti idonei al trattamento con farmaci nuovi o riproposti specifici per la CASK, è fondamentale creare una banca dati contenente le cartelle cliniche e altre informazioni sanitarie relative ai pazienti affetti da CASK in tutto il mondo.
RARE-X è uno studio in corso a cui tutti i pazienti possono (e dovrebbero) partecipare . Sono stati registrati oltre 150 pazienti Già. Ti preghiamo di fare la tua parte per aiutare a trovare delle cure per la CASK.
Lo studio BEOND
BEOND è uno studio internazionale condotto dalla rete Cerebra. Lo studio analizzerà il comportamento, il benessere, le emozioni e la salute fisica e mentale di bambini e adulti affetti da disturbi legati al gene CASK.
Questa ambiziosa indagine verrà ripetuta più volte nei prossimi 20 anni. La nostra speranza è che molte famiglie decidano di partecipare in diverse fasi, in modo da poter osservare come cambiano le risposte nel corso del tempo e ottenere una visione molto più approfondita dello sviluppo degli individui.
Cosa comporta la partecipazione?
Le verrà chiesto di compilare un sondaggio, online o tramite un modulo cartaceo inviato per posta. Il sondaggio comprende 12 questionari la cui compilazione richiederà circa 60 minuti in totale; potrà essere completato in un’unica sessione o in più sessioni. Ti verranno poste diverse domande relative al comportamento, al benessere, alle emozioni, alle funzioni cognitive, alla salute e all’accesso al sostegno.
Quali sono gli obiettivi a lungo termine di BEOND?
La nostra speranza è che, raccogliendo dati in diversi momenti della vita delle persone, potremo osservare come si evolvono nel tempo gli individui affetti da disturbi legati al gene CASK. I dati raccolti ci consentiranno inoltre di comprendere meglio i punti di forza e le difficoltà riscontrate dalle persone affette da disturbi legati al gene CASK.
Le nuove conoscenze emerse dallo studio saranno condivise con la comunità e pubblicate in articoli accademici. Ci auguriamo che le informazioni raccolte grazie a questo studio possano offrire spunti migliori per l'erogazione di sostegno in futuro.
Cosa ricevo in cambio della mia partecipazione?
Ogni famiglia che compila il questionario ha diritto a ricevere entrambi:
- Un buono Amazon da 20 £/25 $
- Un rapporto di feedback personalizzato che riassume e spiega le risposte fornite nel sondaggio.
Dove posso trovare ulteriori informazioni su BEOND?
Per ulteriori informazioni su BEOND, visitate il sito web di Cerebra Network. Cliccate su questo link oppure inviate un'e-mail al dott. Rory O'Sullivan all'indirizzo r.osullivan@bham.ac.uk.
Come posso partecipare a BEOND?
Puoi partecipare allo studio BEOND compilando il modulo.
Banca dati CASK del Regno Unito
I ricercatori dell'Università di Bristol hanno bisogno di due minuti del vostro tempo. Per favore, tutte le famiglie del Regno Unito possono compilare questo sondaggio? È anonimo, semplicissimo e veloce. Prima di iniziare, cerca la tua lettera genetica perché dovrai inserire la variante genetica di tuo figlio. Non la trovi? L'Università di Bristol vuole comunque le tue risposte: salta semplicemente quella domanda.
Perché è importante?
Il team di Bristol sta già studiando la CASK ed è determinato a garantire che si continui ad approfondire i sintomi e gli aspetti della CASK di cui la nostra comunità ha maggiormente bisogno.
Il team, guidato dal dottor Sam Amin (rinomato neurologo pediatrico), ha creato e gestisce una banca dati dei pazienti affetti da CASK nel Regno Unito. Ciò consentirà loro di acquisire una comprensione approfondita dei disturbi correlati alla CASK. Il loro obiettivo a lungo termine è trovare un farmaco per aiutare i nostri bambini e garantire che il Servizio Sanitario Nazionale (NHS) e il NICE dispongano di informazioni sufficienti sulla popolazione del Regno Unito per consentire l' autorizzazione di un farmaco.
Partecipa al sondaggio di Bristol → Iscriviti a CASK Research UK →
FaceMatch
FaceMatch mira ad aiutare le persone affette da una possibile malattia genetica a ottenere una diagnosi confrontando i loro tratti somatici con quelli di persone a cui è già stata diagnosticata la malattia.
Ogni persona è meravigliosamente unica nel proprio aspetto, e alcune persone affette da malattie genetiche presentano tratti somatici simili. Questi tratti possono talvolta fornire un indizio utile per la diagnosi.
