Il nostro lavoro
Cosa facciamo
La CASK Research Foundation è un'organizzazione benefica britannica la cui missione è promuovere i progressi medici per migliorare la vita delle persone affette da malattie genetiche legate al gene CASK.
Fondata nel 2022 da una mamma britannica, abbiamo raccolto oltre 100.000 sterline per la ricerca sul gene CASK e sulle malattie associate al CASK, e ha reclutato più di sette università per studiare CASK per la prima volta.
Le nostre attività
- We invest in high-quality research projects internationally such as the CURE CASK project, as well as pioneering work in UK's leading universities.
- In collaborazione con l’Università di Bristol, coordiniamo il registro nazionale britannico dei pazienti affetti da patologie correlate alla sindrome CASK. Ciò sarà fondamentale per la conduzione di studi clinici e per promuovere l’approvazione dei trattamenti qui nel Regno Unito.
- Collaboriamo con i medici per elaborare linee guida basate sulle migliori pratiche.
- Forniamo alle famiglie informazioni e risorse in materia di salute.
- Ogni anno organizziamo un raduno per famiglie nel Regno Unito.
- Offriamo workshop online e informazioni aggiornate tramite il nostro sito web, i social media e le piattaforme social online.
- Ci impegniamo a promuovere le cure per i disturbi correlati alla sindrome CASK.
Abbiamo bisogno del tuo aiuto per portare avanti il nostro lavoro. Contattaci — info@caskresearch.org.
I nostri obiettivi
- Erogare sovvenzioni per consentire agli scienziati di studiare il gene CASK e le patologie ad esso correlate
- Stabilire collaborazioni con altre organizzazioni di beneficenza
- Per promuovere la collaborazione tra gli scienziati del CASK in tutto il mondo
Il nostro approccio
- Cerchiamo finanziamenti ricorrendo a una serie di approcci, dalla raccolta fondi nella comunità alle sovvenzioni esterne.
- Applichiamo criteri rigorosi ed equi alla valutazione delle proposte di ricerca e seguiamo un processo di revisione rigoroso.
- Disponiamo di un Comitato consultivo scientifico di prim’ordine che garantisce lo svolgimento esclusivamente delle ricerche di più alto livello.
- Facciamo parte della CASK Coalition, un gruppo di organizzazioni che condividono gli stessi principi e che danno priorità alla collaborazione per cercare di trovare cure per le persone affette da un disturbo CASK.
Tappe fondamentali
Le mutazioni del gene CASK sono associate a una malattia cerebrale legata al cromosoma X.
Viene fondata la Fondazione CASK per la Ricerca.
Recruited RARE-X as the global CASK Data Collection Program and initiated recruitment.
Funded investigative gene therapy research — founding members of The CASK Coalition joint-funded Xi activation work at the University of California, Davis. CASK Research contributed £22,000 to the $111,000 CURE CASK project.
CASK Research ha stanziato 25.000 sterline a favore dell’Università di Bristol per un progetto pilota triennale volto a sviluppare una piattaforma di ricerca traslazionale finalizzata a comprendere la funzione della proteina CASK e a sviluppare nuovi farmaci.
Il dottor Xue presenta i risultati promettenti di una terapia di sostituzione genica per i disturbi CASK.
The CASK Coalition is established — founding members are CASK Research Foundation, Cure CASK Australia and Association Enfants CASK France.
40.000 sterline donate a Bristol per consentire all’organizzazione di proseguire il proprio lavoro volto a creare un modello di screening tossicologico per i disturbi CASK.
The first ever CASK charity-initiated study is published in the Journal of Neurodevelopmental Disorders, co-authored by our founder Laura Hattersley.
ProCASK Italia and CASK Luxembourg become members of The CASK Coalition.
Dr Xue is awarded The Oxford-Harrington Rare Disease Scholar Award for his work on developing a gene-replacement therapy for CASK-related disorders.
CURE CASK project finished successfully with the Halmai and Fink labs announcing success at reactivating the CASK gene in human cells, plus a new discovery in the area of X-linked diseases.