Per le Famiglie
Priorità diagnostiche
Raccomandazioni cliniche a seguito dell'identificazione di una variante patogena del gene CASK. Sulla base dell'esperienza clinica collettiva della CASK Research Foundation, si raccomandano i seguenti esami di base e le seguenti misure da adottare per i bambini a seguito della conferma di una variante patogena o probabilmente patogena nel gene CASK.
Esami diagnostici di base
Si raccomanda di effettuare almeno le seguenti valutazioni specialistiche al momento della diagnosi o subito dopo:
- Valutazione audiologica — per valutare la presenza di un deficit uditivo.
- Valutazione oftalmologica — per valutare la funzione visiva e le anomalie strutturali.
- Visita neurologica — compresa la valutazione dello sviluppo e il monitoraggio dell’attività convulsiva.
- Valutazione fisioterapica — per valutare le funzioni motorie grossolane, il tono muscolare, la postura e le esigenze in termini di mobilità.
Contributo multidisciplinare previsto
Oltre a quanto sopra, è probabile che molti bambini necessitino di un sostegno multidisciplinare continuativo, che comprenda:
- Terapia occupazionale — per favorire le capacità motorie fini, le capacità di adattamento e l’integrazione sensoriale. I problemi di coordinazione sono estremamente comuni.
- Logopedia — per le esigenze comunicative e la gestione delle difficoltà legate all’alimentazione e alla deglutizione.
- Valutazione dei bisogni assistenziali — Le rivalutazioni dovrebbero essere effettuate man mano che le esigenze cambiano.
Sorveglianza clinica e aspetti gestionali
I pediatri e gli specialisti del settore dovrebbero tenere presente le seguenti caratteristiche comunemente riscontrate nei bambini affetti da disturbi correlati alla sindrome di CASK.
- Modelli di crescita. La crescita può presentare caratteristiche atipiche, tra cui peso e statura ridotti. L’approccio clinico dovrebbe dare priorità allo stato di salute generale e all’adeguatezza nutrizionale piuttosto che al rigoroso rispetto dei centili di crescita standard.
- Reflusso gastroesofageo. Il reflusso può manifestarsi con dolore o fastidio.
- Constipation. Un problema comune, anche se le feci sembrano morbide.
- Disturbi del sonno. Possono insorgere disturbi del sonno che potrebbero richiedere l'uso di farmaci.
- Monitoraggio spinale. Si raccomanda di monitorare l’eventuale insorgenza di scoliosi, con invio ai servizi ortopedici qualora clinicamente indicato.
- Difficoltà nell'alimentazione. Feeding challenges are common; involvement from a dietician may be required to optimise nutritional status and growth.
- Rischio di epilessia. Aumento del rischio di epilessia. Gli spasmi infantili sono tra i tipi di crisi epilettiche più comunemente segnalati e, in particolare, possono manifestarsi anche dopo il primo anno di vita. Si raccomanda pertanto un monitoraggio neurologico costante.
- Differenze nell'elaborazione sensoriale. Laddove si manifestino problemi comportamentali, si raccomanda di effettuare una valutazione delle differenze nell’elaborazione sensoriale. Sono stati osservati sia comportamenti di ricerca sensoriale che avversioni sensoriali, che possono contribuire a causare disagio o compromissione funzionale.
