Che cos’è CASK?
Una panoramica su MICPCH e XL-ID, i due disturbi CASK identificati.
Informazioni su CASK →Malattie legate al gene CASK
Le mutazioni del gene CASK causano due malattie ben definite, MICPCH e XL-ID con o senza nistagmo. Inoltre, nei maschi si riscontra spesso il mosaicismo, che porta a fenotipi diversi. Continua a leggere per le domande frequenti e una panoramica su queste patologie.
Il gene CASK per principianti
Non sai distinguere una proteina da un gene? Ti senti disorientato dai tuoi referti genetici? Scopri cos’è il gene CASK, perché la malattia si manifesta in modo diverso nei maschi e nelle femmine e cosa significano le diverse mutazioni.
Guida alla genetica →
Quali sono i sintomi?
I sintomi dei disturbi correlati alla proteina CASK possono essere di natura fisica, cognitiva, comportamentale o emotiva.
Symptoms →
Diagnosi ed esami
Per diagnosticare una patologia correlata al gene CASK è necessario ricorrere a test genetici. Nel Regno Unito, se un bambino presenta microcefalia, dovrebbe essere automaticamente sottoposto a test per individuare una mutazione del gene CASK. La risonanza magnetica può rilevare la MICPCH, ma sono i test genetici a confermare la diagnosi.
Diagnosi della CASK →
Come interpretare il proprio rapporto genetico
Una guida in linguaggio semplice alle abbreviazioni, ai numeri e al linguaggio tecnico presenti nei referti genetici.
Leggi la guida →Molti tipi di mutazione, un solo gene
Le mutazioni del gene CASK possono assumere diverse forme — delezioni, duplicazioni, mutazioni missenso, mutazioni nonsense, mutazioni con spostamento del frame di lettura e alterazioni dei siti di splicing — e ciascuna di esse ha un effetto diverso sulla proteina CASK.
Il Il gene CASK per principianti La pagina spiega ogni tipo in un linguaggio semplice, con analogie che aiutano le famiglie e i medici a comprendere il contenuto di un referto genetico.
Letture consigliate
La nostra raccolta di articoli scientifici sulle malattie legate al gene CASK, oltre a sintesi di facile comprensione realizzate appositamente per le famiglie.
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