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Disturbi da CASK
Articoli scientifici, recensioni e articoli di stampa selezionati sui disturbi legati al CASK. Ove possibile, il nostro team redige sintesi di facile lettura affinché i genitori e i familiari possano tenersi informati.
Informazioni dettagliate su questa malattia rara rivolte ai genitori e ai neurologi pediatrici, con indicazioni sui trattamenti appropriati.
Marzo 2022. Analisi dei meccanismi CASK e del ruolo dei modelli murini.
Luglio 2020.
Sintesi e classificazione dei fenotipi clinici in base al tipo di mutazione.
Ricerca in corso condotta da Hans-Jürgen Kreienkamp e dal suo team.
Febbraio 2019. Le tecniche di manipolazione genetica utilizzate per studiare il funzionamento delle proteine possono causare ritardi nello sviluppo neurologico.
An up-to-date description of CASK-related disorder; a step toward understanding the spectrum of neurodevelopmental difficulties linked to CASK gene differences. Co-authored by the director of CASK Research and recruited for by all members of the CASK Coalition.
"I neuroni privi di CASK (CASK-negativi) avevano minori probabilità di sopravvivere durante lo sviluppo."
"I ricercatori hanno somministrato JNK-IN-8 direttamente nel cervello di giovani topi femmina… I topi trattati hanno mostrato minori segni di perdita di cellule cerebrali, hanno aumentato di peso e hanno registrato un miglioramento delle capacità motorie…"
Il gene CASK potrebbe influire sull'omeostasi energetica del cervello e sulle connessioni sinaptiche. Le alterazioni del volume cerebrale associate ai disturbi legati al gene CASK sono il risultato di una morte cellulare degenerativa piuttosto che di un difetto dello sviluppo.