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CASK Research

Il nostro lavoro

Tappe fondamentali nella CASK Research

La storia della ricerca sul CASK e della nostra comunità globale — dalla prima descrizione della malattia genetica CASK fino all’impegno odierno nella ricerca di cure.

  1. Agosto 2008

    Le mutazioni del gene CASK sono associate a una malattia cerebrale legata al cromosoma X.

  2. 2019

    Negli Stati Uniti viene fondata la prima organizzazione senza scopo di lucro CASK, denominata CASK Gene Foundation.

  3. Agosto 2020

    In Australia viene fondata una seconda organizzazione senza scopo di lucro, la CASK, ora denominata CURE CASK e membro fondatore della CASK Coalition.

  4. Gennaio 2022

    Viene fondata la CASK Research Foundation.

  5. Luglio 2022

    Viene fondata in Francia l'Association Enfants CASK France (AECF), che in seguito diventerà membro fondatore della CASK Coalition.

  6. Agosto 2022

    Recruited RARE-X as the global CASK Data Collection Program and initiated recruitment.

  7. Novembre 2023

    Funded investigative gene therapy research — founding members of The CASK Coalition joint-funded Xi activation work at the University of California, Davis. CASK Research contributed £27,000 to the $111,000 CURE CASK project.

  8. Dicembre 2023

    CASK Research ha stanziato 25.000 sterline a favore dell’Università di Bristol per un progetto pilota triennale volto a sviluppare una piattaforma di ricerca traslazionale finalizzata a comprendere la funzione della proteina CASK e a sviluppare nuovi farmaci.

  9. Gennaio 2024

    Il dottor Xue presenta i risultati promettenti di una terapia di sostituzione genica per i disturbi CASK.

  10. febbraio 2024

    The CASK Coalition is established — founding members are CASK Research Foundation, Cure CASK Australia and Association Enfants CASK France.

  11. Agosto 2024

    Un'organizzazione benefica statunitense denominata Project CASK stanzia 375.000 dollari a favore del programma di terapia genica del dottor Xue; i finanziamenti avranno inizio nel 2025. Project CASK non è affiliata né alla CASK Research Foundation né alla CASK Coalition.

  12. Luglio 2025

    The first ever CASK charity-initiated study is published in the Journal of Neurodevelopmental Disorders, co-authored by our founder Laura Hattersley.

  13. Settembre 2025

    ProCASK Italia and CASK Luxembourg become members of The CASK Coalition.

  14. Ottobre 2025

    40.000 sterline donate a Bristol per consentire all’organizzazione di proseguire il proprio lavoro volto a creare un modello di screening tossicologico per i disturbi CASK.

  15. novembre 2025

    Dr Xue is awarded The Oxford-Harrington Rare Disease Scholar Award for his work on developing a gene-replacement therapy for CASK-related disorders.

  16. Marzo 2026

    CURE CASK project finished successfully with the Halmai and Fink labs announcing success at reactivating the CASK gene in human cells, plus a new discovery in the area of X-linked diseases.

  17. Agosto 2026

    CASK Research, in collaborazione con l'Università di Southampton, avvia il primo studio in assoluto sulle mutazioni missenso maschili, con l'obiettivo di condurre uno screening farmacologico personalizzato.

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