Il nostro lavoro
Tappe fondamentali nella CASK Research
La storia della ricerca sul CASK e della nostra comunità globale — dalla prima descrizione della malattia genetica CASK fino all’impegno odierno nella ricerca di cure.
- Agosto 2008
Le mutazioni del gene CASK sono associate a una malattia cerebrale legata al cromosoma X.
- 2019
Negli Stati Uniti viene fondata la prima organizzazione senza scopo di lucro CASK, denominata CASK Gene Foundation.
- Agosto 2020
In Australia viene fondata una seconda organizzazione senza scopo di lucro, la CASK, ora denominata CURE CASK e membro fondatore della CASK Coalition.
- Gennaio 2022
Viene fondata la CASK Research Foundation.
- Luglio 2022
Viene fondata in Francia l'Association Enfants CASK France (AECF), che in seguito diventerà membro fondatore della CASK Coalition.
- Agosto 2022
Recruited RARE-X as the global CASK Data Collection Program and initiated recruitment.
- Novembre 2023
Funded investigative gene therapy research — founding members of The CASK Coalition joint-funded Xi activation work at the University of California, Davis. CASK Research contributed £27,000 to the $111,000 CURE CASK project.
- Dicembre 2023
CASK Research ha stanziato 25.000 sterline a favore dell’Università di Bristol per un progetto pilota triennale volto a sviluppare una piattaforma di ricerca traslazionale finalizzata a comprendere la funzione della proteina CASK e a sviluppare nuovi farmaci.
- Gennaio 2024
Il dottor Xue presenta i risultati promettenti di una terapia di sostituzione genica per i disturbi CASK.
- febbraio 2024
The CASK Coalition is established — founding members are CASK Research Foundation, Cure CASK Australia and Association Enfants CASK France.
- Agosto 2024
Un'organizzazione benefica statunitense denominata Project CASK stanzia 375.000 dollari a favore del programma di terapia genica del dottor Xue; i finanziamenti avranno inizio nel 2025. Project CASK non è affiliata né alla CASK Research Foundation né alla CASK Coalition.
- Luglio 2025
The first ever CASK charity-initiated study is published in the Journal of Neurodevelopmental Disorders, co-authored by our founder Laura Hattersley.
- Settembre 2025
ProCASK Italia and CASK Luxembourg become members of The CASK Coalition.
- Ottobre 2025
40.000 sterline donate a Bristol per consentire all’organizzazione di proseguire il proprio lavoro volto a creare un modello di screening tossicologico per i disturbi CASK.
- novembre 2025
Dr Xue is awarded The Oxford-Harrington Rare Disease Scholar Award for his work on developing a gene-replacement therapy for CASK-related disorders.
- Marzo 2026
CURE CASK project finished successfully with the Halmai and Fink labs announcing success at reactivating the CASK gene in human cells, plus a new discovery in the area of X-linked diseases.
- Agosto 2026
CASK Research, in collaborazione con l'Università di Southampton, avvia il primo studio in assoluto sulle mutazioni missenso maschili, con l'obiettivo di condurre uno screening farmacologico personalizzato.