Per le Famiglie
Registri CASK
I registri sono lo strumento attraverso il quale le comunità delle malattie rare si rendono visibili a ricercatori, medici e aziende farmaceutiche. Ne coordiniamo tre: il Registro globale RARE-X, il Registro clinico del Regno Unito in collaborazione con l'Università di Bristol e il Conteggio CASK censimento.
RARE-X — il registro globale
La coalizione CASK ha avviato una collaborazione con RARE-X per raccogliere dati anonimizzati sui pazienti CASK di tutto il mondo.
RARE-X è una piattaforma che raccoglie dati sulle malattie rare attraverso sondaggi compilati dai pazienti stessi. I dati sono di proprietà dei pazienti, protetti, organizzati in modo efficiente e di portata internazionale. RARE-X fa parte di Global Genes, l'organizzazione globale senza scopo di lucro che si occupa di malattie rare. Poiché RARE-X è un'organizzazione senza scopo di lucro, non comporta alcun costo per te o per la comunità CASK.
Il programma di raccolta dati CASK RARE-X rappresenta l'unico studio di storia naturale attualmente in corso sui disturbi CASK. Abbiamo sono stati arruolati più di 150 pazienti. Se non l'hai ancora fatto, ti invitiamo a registrarti ora.
Stiamo raccogliendo dati importanti relativi ai sintomi e alla prognosi. Questi dati confermano quelli già pubblicati, ma contribuiscono anche ad ampliare la conoscenza dei sintomi noti ed evidenziano aspetti chiave da approfondire in studi futuri.
I tuoi dati su RARE-X possono essere utilizzati per:
- Individuare i sintomi sottostimati
- Aiutaci a comprendere l'ampiezza dello spettro dei disturbi
- Informare i ricercatori su come i sintomi della CASK cambiano nel tempo
- Consentire l'utilizzo di dati di migliore qualità negli studi clinici
- Offrire ai pazienti con mutazioni del gene CASK l'opportunità di partecipare a studi clinici
- Ridurre il tempo necessario per lo studio di nuovi farmaci
- Accelerare i tempi di somministrazione delle terapie ai pazienti
- Consentire l'uso dei dati come placebo (al posto dei pazienti reali) in una sperimentazione clinica
Guarda il lancio del registro della comunità genetica CASK
Il registro clinico del Regno Unito
Il registro clinico del Regno Unito è in fase di sviluppo in collaborazione con l'Università di Bristol e il Servizio sanitario nazionale (NHS). Il reclutamento avverrà sia tramite la nostra associazione benefica che tramite i medici. Il registro è attualmente in attesa dell'approvazione etica.
CASK Registry UK sarà l'unico registro britannico dei pazienti affetti dalla sindrome di CASK.
Un registro dei pazienti è un'indagine che raccoglie informazioni su persone affette da una specifica patologia e che vengono conservate in una banca dati sicura e riservata. Il CASK Registry UK ci aiuta a:
- Tieni traccia del numero di persone nel Regno Unito affette da un disturbo correlato al CASK
- Misurare l’impatto di una patologia CASK su tali pazienti nel corso del tempo
- Promuovere l'introduzione di nuovi trattamenti nel Regno Unito
- Supportare la pianificazione e la realizzazione delle sperimentazioni cliniche nel Regno Unito, nonché l’erogazione dei trattamenti una volta approvati
Per garantire che vostro figlio possa partecipare, vi preghiamo di iscriverlo presso la CASK Research Foundation.
Conteggio CASK — il censimento mondiale
Il conteggio dei casi CASK ci permette di stimare il numero di persone a cui è stata diagnosticata una patologia correlata al CASK.
Se ti prendi cura di una persona cara affetta da una sindrome CASK, ti invitiamo a registrarti. Per avviare le sperimentazioni cliniche, le aziende farmaceutiche devono conoscere l'entità della popolazione di pazienti in ciascun paese. Senza queste informazioni non saremo in grado di fornire i farmaci ai pazienti.
Registrati nella tua lingua:
Tutti i dati sono conservati su una piattaforma sicura e sono trattati nel rispetto del GDPR. Potremmo contattarti per invitarti a partecipare a ricerche, ma i contatti saranno sporadici. Puoi richiedere la cancellazione dei tuoi dati in qualsiasi momento inviando un'e-mail info@caskresearch.org.