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Ricerca
CASK Research è una piccola organizzazione benefica con un impatto globale. La nostra missione è semplice: accelerare la ricerca sui disturbi CASK e garantire che ogni donazione apporti il massimo beneficio possibile ai bambini affetti da queste patologie e alle loro famiglie.
Siamo orgogliosi non solo dei progetti di ricerca che abbiamo finanziato, ma anche della ricerca che abbiamo contribuito a rendere possibile senza investendo fondi di beneficenza. Grazie alle nostre conoscenze scientifiche e alla nostra rete, individuiamo i principali ricercatori con competenze nei settori più rilevanti per la comunità CASK. Molti di loro non hanno mai avuto a che fare con i disturbi CASK in precedenza. Li introduciamo alla patologia, condividiamo le priorità delle famiglie e li incoraggiamo ad applicare le loro competenze alla ricerca relativa alla CASK.
Questo approccio ci ha permesso di generare attività di ricerca per un valore superiore a 100.000 sterline senza finanziamenti diretti, consentendo alle nostre limitate risorse di andare oltre e creando opportunità che altrimenti non sarebbero mai esistite.
A capo del progetto c'è il professor James Hodge. I modelli con mosche CASK studiano i meccanismi cellulari della CASK, individuando possibili vie terapeutiche. Obiettivo a lungo termine: una piattaforma di screening farmacologico economica ed efficiente. Finanziato dalla CASK Research Foundation. Questo progetto necessita di ulteriori finanziamenti.
I laboratori dell’Università della California, Davis, stanno lavorando a una terapia mirata alla causa principale della MICPCH: la mancanza della proteina CASK. La riattivazione della CASK mira a riattivare il gene CASK sano, che risulta silenziato, presente nel cervello delle donne affette da questa patologia. La CASK Coalition ha raggiunto l’obiettivo di finanziamento all’inizio del 2024 e il team dell’UC Davis ha completato il proprio studio nel marzo 2026. È riuscita ad attivare con successo il gene CASK sano nelle cellule cerebrali, avvicinandoci a una terapia genica rivoluzionaria per le ragazze affette da MICPCH.
Il progetto è guidato dal dottor Sam Amin, neurologo pediatrico. È previsto la creazione di un registro clinico a livello nazionale nel Regno Unito e di una biobanca CASK, al fine di comprendere meglio la prevalenza della malattia e raccogliere in modo sistematico dati clinici e biologici. Le famiglie saranno invitate a fornire campioni (sangue/saliva) per consentire l’individuazione di biomarcatori, fondamentali per monitorare la progressione della malattia e valutare gli effetti dei trattamenti nell’ambito delle sperimentazioni cliniche.
Un dottorato di ricerca con inizio nell'ottobre 2026, sotto la guida del dott. Cayuso. Il progetto svilupperà nuovi modelli di zebrafish utilizzando la tecnica di editing genomico CRISPR/Cas9 e chiarirà in che modo le mutazioni del gene CASK causino difetti neurali e craniofacciali, studiando il comportamento di diversi tipi di cellule durante lo sviluppo cerebrale. Finanziato dall'Università di Portsmouth.
Condotto dalla dott.ssa Karen Low, lo studio GenROC mira a migliorare la comprensione di come le sindromi genetiche rare influenzino la crescita dei bambini, la loro salute fisica e il loro sviluppo. Si propone inoltre di collaborare con i genitori per individuare nuovi modi in cui medici e genitori possano lavorare insieme per migliorare le proprie conoscenze (ad esempio attraverso i social media). Questo studio ha esaminato le esperienze di vita reale dei bambini nel Regno Unito affetti da una mutazione del gene CASK. I genitori hanno condiviso informazioni dettagliate sullo sviluppo, la salute, il comportamento e l’istruzione dei propri figli, nonché su come prendersi cura di loro influisca sulla vita familiare. Anche i medici hanno fornito informazioni cliniche. Lo studio è in attesa di pubblicazione.
A seguito di una pubblicazione del dottor Tabuchi, CASK Research sta valutando come tradurre queste conoscenze in un trattamento. Il dottor Tabuchi ha scoperto che il JNK-IN-8 previene la morte di determinate cellule cerebrali nei topi privi di CASK a causa di un intervento artificiale. Il JNK-IN-8 di per sé non è un candidato farmaco, ma CASK Research ha individuato composti con profili di sicurezza già noti e farmaci autorizzati che potrebbero essere riproposti per nuovi usi. Questi sono stati testati in vitro e il team sta valutando i prossimi passi da compiere. Per sostenere finanziariamente il lavoro del dottor Tabuchi, inviate un’e-mail all’indirizzo info@caskresearch.org.
Il dottor Felix Chan sta studiando il ruolo della proteina CASK nei mitocondri nel contesto dello sviluppo neurologico. Si tratta di un ambito ancora poco esplorato: comprendere in che modo le mutazioni della proteina CASK influenzano i mitocondri (le “centrali energetiche” delle cellule) potrebbe portare allo sviluppo di terapie mirate con un ampio impatto sui sintomi.
Confronto tra 31 bambini e adolescenti del progetto BINGO di Cambridge e 151 casi già riportati in precedenza — andamenti degli esiti dello sviluppo, potenziali fattori predittivi della gravità, aree che richiedono ulteriori ricerche. QUESTO STUDIO È ORA COMPLETATO e pubblicato.
Nel 2022 la nostra fondatrice, Laura Hattersley, ha sollecitato una maggiore attenzione all’epilessia nella sindrome CASK. Spinta dal lungo percorso diagnostico della figlia e dalle numerose diagnosi errate, ha contattato il dottor Asim Shahid presso il New York-Presbyterian Brooklyn Methodist Hospital. Il dottor Shahid ha promesso il suo sostegno e da allora ha avviato uno studio negli Stati Uniti incentrato sull’identificazione di biomarcatori per l’epilessia nella CASK. Un team francese, sostenuto dall’Association Enfants CASK France, sta sviluppando uno studio complementare. Insieme, questi sforzi rappresentano un importante progresso verso una migliore comprensione, diagnosi e trattamento dell’epilessia all’interno della comunità CASK.
Il dottor Mingshan Xue (il nostro consulente scientifico) sta sviluppando una terapia di sostituzione genica per la MICPCH. L’obiettivo è fornire alle cellule dei pazienti una copia sana del gene CASK, affrontando così la causa alla radice della malattia. Il dottor Xue ha deciso di dedicarsi allo studio delle malattie legate al gene CASK dopo aver incontrato un paziente molti anni fa. Se avrà esito positivo, questa terapia potrebbe migliorare significativamente lo sviluppo e la qualità della vita delle persone affette. Il dottor Xue è stato recentemente insignito del premio nell’ambito del programma Oxford-Harrington Rare Disease Scholar Award.
Il professor Mukherjee sta conducendo una ricerca su un farmaco che potrebbe prevenire la degenerazione del cervelletto causata dalla perdita di CASK e migliorare la qualità della vita dei bambini affetti da questa patologia. I risultati ottenuti dal laboratorio suggeriscono che la proteina CASK non solo sia fondamentale per il trasferimento delle informazioni nel cervello, ma sia anche un regolatore chiave del metabolismo cerebrale. Senza una corretta funzionalità della proteina CASK, il cervello non è in grado di mantenere il normale ritmo di crescita dopo la nascita. Finanziato dai partner della CASK Coalition, CURE CASK.
In collaborazione con i nostri partner nel Coalizione CASK, stiamo lavorando per un futuro in cui i trattamenti efficaci per i disturbi CASK diventino realtà.
La nostra Roadmap globale riflette un impegno comune alla collaborazione. Con così pochi pazienti in tutto il mondo e così tanto ancora da imparare sulla sindrome di CASK e sul suo ruolo nello sviluppo umano, i progressi possono essere raggiunti solo lavorando insieme anziché separatamente.
Ogni passo avanti è reso più forte dallo sforzo collettivo. Esplora la tabella di marcia e scopri come la coalizione globale CASK stia unendo competenze, risorse e determinazione per accelerare il percorso verso la realizzazione di terapie.
Progetti di ricerca in corso e conclusi nell'ambito della coalizione globale CASK.
| Titolo dello studio | Descrizione | Istituzione | PAG associato | Data di inizio | Stato |
|---|---|---|---|---|---|
| Sviluppo di una piattaforma di ricerca traslazionale | Creazione di modelli di mosca CASK e di cellule iPS per lo studio dei meccanismi cellulari e lo screening farmacologico | Università di Bristol |  | 02-Sep-24 | In corso |
| Cure CASK i | Attivazione di Xi sulle cellule iPS | Università della California, Davis | | 08-Jan-24 | Completed |
| Cure CASK II | Attivazione di Xi su modelli murini | Università della California, Davis |  | 05-Jun-25 | In corso |
| Un farmaco per prevenire la degenerazione cerebellare nella MICPCH | Studio preclinico su una molecola approvata dalla FDA | Università dell'Alabama | | 08-Feb-22 | In corso |
| Cellule iPS di pazienti CASK | Sviluppo di cellule iPS per lo screening farmacologico e la creazione di organoidi cerebrali | Università del Queensland | | 21-Jun-30 | In corso |
| Studio di storia naturale | Fenotipo clinico, compresa l'epilessia | Assistance Publique – Hopitaux de Paris |  | 01-Sep-25 | In corso |
| Interactomica quantitativa | Valutazione del ruolo di CASK nei disturbi dello sviluppo neurobiologico (NDD) | Centro nazionale francese per la ricerca scientifica | | 24-Jun-30 | In corso |