Il nostro team

Dopo aver conseguito la laurea in biologia presso l’Università di Durham e successivamente un master (MSc), Laura ha iniziato la sua carriera nel campo scientifico lavorando per Elsevier, la principale casa editrice scientifica. Laura ha collaborato a stretto contatto con i redattori delle riviste della collana “Trends”, tra cui “Trends in Neurosciences”, acquisendo familiarità con il processo di revisione tra pari e instaurando rapporti di collaborazione con ricercatori di fama mondiale. Successivamente, ha conseguito un PGCE ed è diventata insegnante di biologia nella scuola secondaria. Nel corso dei suoi dieci anni di carriera ha insegnato biologia a livello A-level, specializzandosi in genetica, biochimica e ingegneria genetica. Quando alla primogenita di Laura è stata diagnosticata la MICPCH all’età di 12 mesi, ha lasciato l’insegnamento per fornire a sua figlia le cure di cui aveva bisogno. Ha fondato l’organizzazione benefica nel 2022 dopo aver individuato un’esigenza non soddisfatta di fornire fondi e promuovere gli sforzi di ricerca traslazionale sui disturbi CASK.

Il dottor Charles Shawcross è un neuropsichiatra in pensione che vive a Portsmouth e nell’Hampshire. È stato presidente della British Neuropsychiatric Association e si dedica con grande passione a sostenere CASK Research, occupandosi sia della raccolta fondi che della definizione della roadmap scientifica.

Liz Cook è una mamma indaffarata di due figli, contabile di professione e, nel tempo libero, volontaria presso diverse associazioni e organizzazioni benefiche. Oltre a impegnarsi nella difesa delle cause e nella raccolta fondi in qualità di membro del consiglio di amministrazione, Liz si occupa anche della gestione della nostra contabilità.

Andrea ha svolto la sua carriera nell'istruzione secondaria tradizionale, maturando esperienza in una vasta gamma di ruoli accademici, di assistenza agli studenti e di gestione.

Siamo onorati di dare il benvenuto a Jessica nel nostro consiglio di amministrazione. Jess è la mamma dell’incredibile e instancabile Fiadh, che convive con una mutazione del gene CASK. Originaria del Canada, si è recentemente trasferita in Irlanda con la sua famiglia. Jess porta con sé positività, curiosità e una grande passione nell’aiutare i nostri “guerrieri CASK”.

L’obiettivo principale della ricerca di Jill è quello di mettere a frutto i suoi vent’anni di formazione ed esperienza con modelli murini per progettare e attuare strategie di traslazione efficaci finalizzate alla scoperta di terapie geniche per i disturbi dello sviluppo neurologico. Dopo un periodo di post-dottorato presso il NIMH, nel 2012 Jill è stata assunta come docente presso l’Università della California a Davis e il MIND Institute. Lì ha sviluppato un programma di ricerca sui disturbi genetici rari dello sviluppo caratterizzati da disabilità intellettiva ed epilessie pediatriche. Jill è inoltre l’unica ricercatrice di base e membro fondatore dell’Alliance for Genetic Etiologies of Neurodevelopmental Disorders (AGENDA) ed è un’esperta di fama internazionale nel campo dei modelli preclinici. Attualmente è presidente eletta dell’International Behavioural Neuroscience Society (IBNS) e redattrice associata della rivista *Molecular Autism*. Le sue pubblicazioni sono state citate oltre 9.000 volte nel corso della sua carriera.

La dott.ssa Emma Davies vanta oltre 13 anni di esperienza nella ricerca farmacologica sia in ambito industriale che accademico ed è specializzata nello sviluppo di terapie a base di piccole molecole per le malattie rare e il cancro. Nel suo attuale ruolo di vicedirettrice della farmacologia preclinica presso Healx, guida un team multidisciplinare che definisce il portafoglio di Healx dedicato alle malattie rare, identificando e dando priorità alle malattie e alle aree terapeutiche. Emma è responsabile del lavoro preclinico, che spazia dalla fase iniziale di scoperta fino alla preparazione dei pacchetti di dati preclinici a supporto dell’avanzamento dei candidati farmaci verso lo sviluppo clinico. Tra i successi ottenuti figurano la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e la sindrome di Angelman. Prima di entrare a far parte di Healx, Emma ha lavorato come ricercatrice senior nel settore della scoperta preclinica in oncologia presso AstraZeneca. Ha conseguito il dottorato di ricerca in genetica del cancro presso l’Università di Cardiff.

Il dottor Mingshan Xue è professore associato presso il Dipartimento di Neuroscienze del Baylor College of Medicine e titolare della cattedra Caroline DeLuca presso l’Istituto di Ricerca Neurologica Jan e Dan Duncan del Texas Children’s Hospital di Houston, in Texas. Ha conseguito il dottorato di ricerca in Neuroscienze presso il Baylor College of Medicine e ha svolto attività di ricerca post-dottorato presso l’Università della California, San Diego. L’obiettivo di ricerca a lungo termine del suo laboratorio è comprendere le disfunzioni dei circuiti neurali nei disturbi dello sviluppo neurologico e sfruttare queste conoscenze per esplorare nuove strategie terapeutiche. La sua ricerca è stata premiata con diversi riconoscimenti, tra cui il Peter and Patricia Gruber International Research Award in Neuroscience, il Janett Rosenberg Trubatch Career Development Award e il McKnight Scholar Award.

Il professor Hodge è docente di neuroscienze presso l’Università di Bristol, nel Regno Unito. Il suo lavoro si concentra su come l’attività dei circuiti neurali sia alla base dei comportamenti, tra cui i ritmi circadiani, il sonno, la memoria e il movimento. Il suo laboratorio utilizza la Drosophila, l’elettrofisiologia, lo studio del comportamento, la farmacologia, le tecniche di imaging, la modellizzazione e la genetica molecolare. Vanta una lunga collaborazione con medici clinici e ha iniziato a studiare il gene CASK nel 2000 a Boston, negli Stati Uniti. I suoi lavori pubblicati sul gene CASK sono stati fondamentali per migliorare la comprensione di questo gene complesso.

Isabel ha conseguito il dottorato di ricerca (DPhil) presso l’Imperial College di Londra in Ricerca di Medicina Clinica, studiando il potenziale delle cellule staminali nel favorire la riparazione neurale. Ha conseguito un master in Neuroscienze e ha lavorato nell’industria farmaceutica su prodotti medicinali per le malattie neurodegenerative, nonché nel campo delle malattie infettive e dell’oncologia. Vanta oltre 15 anni di esperienza negli affari regolatori e nello sviluppo dei prodotti ed è attualmente Direttrice Regolatoria CMC presso AstraZeneca. Isabel si è occupata dello sviluppo clinico e dell’ottenimento delle autorizzazioni all’immissione in commercio di prodotti biologici, tra cui terapie geniche e cellulari, e di medicinali orfani per malattie rare. La nipote di Isabel è affetta da MICPCH.

Neurologo pediatrico consulente e primario presso l’University Hospitals Bristol and Weston NHS Foundation Trust, Sam dirige il servizio regionale per i disturbi motori complessi a Bristol. È presidente del South West Paediatric Spasticity Network e dirige inoltre il centro nazionale per la sindrome da deficit di CDKL5. Sam vanta una vasta esperienza nella conduzione di studi clinici e registri clinici. Mette a disposizione la sua esperienza in qualità di consulente scientifico per la TSA (Tuberous Sclerosis Association) e CDKL5UK per supportare la nostra organizzazione benefica. Tra le altre qualifiche di Sam figurano la carica di presidente della commissione di ricerca e di membro esecutivo della BPNA (British Paediatric Neurology Association), quella di mentore accademico per gli studenti di medicina presso l’Università di Bristol e quella di ricercatore senior onorario presso la stessa università. Con un dottorato di ricerca in Neuroscienze cliniche conseguito presso l’UCL e un master in Terapia con cellule staminali e medicina rigenerativa, Sam apporta al nostro team una combinazione di competenze cliniche ed esperienza accademica e traslazionale.

Kerstin ha conseguito il dottorato di ricerca in Genetica batterica presso l’Università di Bielefeld, in Germania. Ha lavorato come ricercatrice post-dottorato presso l’Università di Friburgo e il Centro tedesco di ricerca sul cancro (DKFZ) di Heidelberg, prima di trasferirsi all’Istituto di Genetica umana del Centro medico universitario di Amburgo-Eppendorf, ad Amburgo, in Germania. Vanta oltre 25 anni di esperienza nel campo della genetica umana. La sua ricerca si concentra sull’identificazione di nuovi geni responsabili di malattie monogeniche e sulla comprensione degli effetti delle varianti patogene sul gene stesso, nonché su altre proteine e vie cellulari. Il gene CASK è stato uno dei numerosi geni scoperti dal suo team. Dal 2011 è professore ordinario e vicedirettrice dell’Istituto. Ha pubblicato oltre 140 articoli scientifici.

La dott.ssa Tuffrey è una pediatra specializzata in neurodisabilità che lavora per il Solent NHS Trust a Portsmouth e nell’Hampshire sud-orientale. I suoi interessi specifici riguardano l’assistenza ai bambini con disabilità complesse e multiple, l’assistenza ai bambini affetti da epilessia in concomitanza con altre neurodisabilità, lo sviluppo degli adolescenti nel contesto della disabilità e l’etica medica. Dopo la formazione specialistica, Catherine ha conseguito un dottorato di ricerca presso l’Università di Newcastle e ha completato un certificato post-laurea in Educazione Clinica. È responsabile della ricerca sui bambini presso il suo NHS Trust e si dedica con passione al coinvolgimento dei bambini con disabilità e delle loro famiglie nella ricerca volta a migliorare l’assistenza. Attualmente è presidente della Rete clinica di neuroscienze pediatriche del Wessex e ha recentemente assunto la presidenza della British Academy of Childhood Disability.