Individuare terapie e migliorare l'assistenza per bambini e adulti affetti da un disturbo CASK
Cosa facciamo
CASK Research collabora con medici e scienziati per approfondire la comprensione e sviluppare trattamenti per le patologie correlate al CASK. Dal 2022, la ricerca nel Regno Unito è passata da zero ad almeno cinque università impegnate nello sviluppo di terapie mirate — una crescita determinata direttamente dall’operato della CASK Research Foundation.
Il documentario CASK
Che cos'è CASK?
CASK è il nome di un gene essenziale per il corretto sviluppo del cervello. Le mutazioni di questo gene causano una serie di disturbi che compromettono tutti le funzioni cerebrali.
Cos'è CASK? →Conteggio CASK
Aiutaci a capire quante persone nel mondo soffrono di un disturbo CASK. Ogni paziente registrato contribuisce a rendere più accessibili le sperimentazioni cliniche, le terapie e l'assistenza.
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Ce la possiamo fare insieme
Non riceviamo finanziamenti pubblici: tutte le nostre risorse provengono da raccolte fondi e sovvenzioni della comunità.
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Nuovo studio! Ricerca sulle mutazioni missenso nei ragazzi — screening farmacologico personalizzato per individuare terapie efficaci
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A sostegno delle famiglie
Riuniamo le famiglie attraverso incontri annuali nel Regno Unito, forniamo informazioni chiare e accessibili sulla patologia tramite opuscoli specifici e offriamo sostegno psicologico alle famiglie che convivono con patologie correlate alla CASK.
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Le nostre collaborazioni
Crediamo che lavorare insieme sia l'unico modo per andare avanti.
Ricerca
Finanziamo e sosteniamo ricerche fondamentali, tra cui terapie geniche innovative, modelli animali per lo screening dei farmaci e studi volti ad approfondire l'intera gamma di sintomi e le ripercussioni comportamentali dei disturbi associati alla mutazione del gene CASK.
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