Trouver des traitements et améliorer la prise en charge des enfants et des adultes atteints d'un trouble CASK
Ce que nous faisons
CASK Research collabore avec des cliniciens et des scientifiques afin de faire progresser la compréhension et de mettre au point des traitements pour les troubles liés à CASK. Depuis 2022, la recherche au Royaume-Uni est passée de zéro à au moins cinq universités travaillant à la mise au point de thérapies ciblées — une croissance directement impulsée par le travail de la CASK Research Foundation.
Le documentaire « CASK »
Qu'est-ce que CASK ?
CASK est le nom d'un gène essentiel au bon développement du cerveau. Les mutations de ce gène sont à l'origine d'une série de troubles qui affectent tous le fonctionnement du cerveau.
Qu'est-ce que CASK ? →Comptage CASK
Aidez-nous à déterminer combien de personnes dans le monde sont atteintes d'un trouble CASK. Chaque patient enregistré contribue à rendre les essais cliniques, les traitements et les soins plus accessibles.
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Ensemble, nous pouvons y arriver
Nous ne recevons aucune subvention publique : tous nos fonds proviennent de collectes de fonds organisées par la communauté et de subventions.
Soutenez-nous →Dernières actualités
Sept 2026
Une nouvelle étude a été financée ! Les modifications induites par le CASK réduisent-elles l'activité des cellules cérébrales humaines, et est-il possible de relancer cette activité en toute sécurité ?
Sept 2026
Nouvelle étude consacrée aux familles internationales
Sept 2026
Un père de famille de Rowlands Castle relève le défi des 200 km sur vélo d'appartement
Aug 2026
Nouvelle étude ! Recherche sur les mutations non synonymes chez les garçons — criblage personnalisé de médicaments pour trouver des traitements
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Soutenir les familles
Nous rassemblons les familles grâce à des rencontres annuelles au Royaume-Uni, nous fournissons des informations claires et accessibles sur cette pathologie par le biais de brochures spécialisées, et nous proposons un accompagnement en matière de santé mentale aux familles confrontées à des troubles liés au CASK. »
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Nos partenariats
Nous sommes convaincus que la collaboration est la seule façon d'aller de l'avant.
Recherche
Nous finançons et soutenons des recherches essentielles, notamment dans le domaine de la thérapie génique innovante, des modèles animaux pour le criblage de médicaments, ainsi que des études portant sur l'ensemble des symptômes et des répercussions comportementales des troubles liés au gène CASK.
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