Dernières actualités concernant notre thérapie génique

La Coalition CASK a financé des recherches novatrices dans le cadre de la campagne CURE CASK, en soutenant le laboratoire du Dr Kyle Fink dans le développement de modèles de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) humaines destinés à l'étude des mutations du gène CASK. Ces cellules sont génétiquement modifiées pour présenter des mutations du gène CASK, ce qui permet de comparer leur comportement à celui de cellules saines ; les premiers résultats révèlent des différences significatives en termes de santé neuronale, de morphologie et de schémas de croissance.

L’objectif principal du projet est le sauvetage épigénétique : permettre aux cellules de produire leur propre protéine CASK à l’aide de la technologie CRISPR/dCas9. Les chercheurs ont réussi à identifier des combinaisons spécifiques d’outils et de guides qui réactivent le gène CASK silencieux sur le chromosome X inactif, permettant ainsi aux cellules de fabriquer la protéine CASK.

Le Dr Fink : « Si nous parvenons à réactiver le gène CASK, le dysfonctionnement que nous observons dans ces neurones pourrait, en théorie, être corrigé. »

L’ACRNF USA mène actuellement une collecte de fonds pour la phase 2, axée sur la recherche translationnelle de la professeure Jill Silverman utilisant des modèles murins. Le laboratoire Silverman utilise des techniques innovantes, notamment un système unique de surveillance EEG associé à la physiologie respiratoire, pour étudier les troubles du sommeil fréquemment observés chez les personnes présentant un déficit en CASK.

La professeure Silverman : « La thérapie génique n’est plus de la science-fiction. » L’équipe vise à caractériser correctement un modèle murin CASK en évaluant la fonction cérébrale, les schémas de sommeil, la fonction sensorielle et les capacités motrices — des données essentielles à l’autorisation de mise sur le marché par la FDA de toute intervention thérapeutique.