Journée des maladies rares 2025

Thème de la campagne de la Journée des maladies rares 2025 : « Préparez-vous, gardez espoir ». Ce message reflète des progrès significatifs : nous nous rapprochons des essais cliniques pour les troubles liés au gène CASK.

Un objectif central : encourager les membres de la communauté à s’inscrire au registre mondial CASK sur RARE-X. Sans données sur notre communauté, il sera difficile d’obtenir l’autorisation de mener des essais cliniques. L’inscription permet aux chercheurs de recueillir des données longitudinales illustrant l’évolution de la maladie — ce qui est essentiel pour comparer les progrès thérapeutiques au cours des essais.

Des avancées encourageantes : deux thérapies géniques sont actuellement en cours de développement, dont l’une en est au stade des études précliniques sur des animaux. De plus, un scientifique a breveté des médicaments dont l’efficacité contre la dégénérescence cérébelleuse dans le cadre du syndrome MICPCH a été démontrée et recherche actuellement des partenariats pharmaceutiques.

À l’occasion de la Journée des maladies rares, nous vous encourageons à mener des actions de collecte de fonds et de sensibilisation en faveur de Genetic Alliance : chaque centime récolté les aidera à soutenir toutes les personnes touchées par une maladie génétique, rare et non diagnostiquée.