Découvrez notre nouvelle étude sur CASK !

Nous avons établi un partenariat avec l’université de Cambridge afin d’approfondir la compréhension des troubles liés au gène CASK grâce à de nouveaux résultats de recherche.

Les chercheurs ont examiné les troubles neurodéveloppementaux chez les personnes présentant des mutations du gène CASK en analysant deux sources de données : des rapports publiés portant sur 151 personnes présentant des variations du gène CASK, et de nouvelles évaluations de 31 enfants et adolescents participant à l’étude BINGO, une initiative de recherche britannique visant à examiner le fonctionnement cérébral et le comportement dans le cadre de maladies génétiques rares.

Résultats : les difficultés de développement neurologique observées dans la cohorte BINGO concordaient avec les recherches antérieures, bien que les troubles d’apprentissage sévères, les différences structurelles cérébrales et les déficiences visuelles soient apparus moins fréquemment. Il convient de noter que la déficience visuelle cérébrale et les troubles du sommeil sont apparus comme des problèmes courants au sein du groupe BINGO, malgré le peu de données disponibles à ce sujet auparavant. La présence d’épilepsie — mais pas les variations de la structure cérébrale — était corrélée à une diminution du fonctionnement adaptatif.

La compréhension de l’ensemble du spectre des différences neurodéveloppementales liées au CASK peut aider les familles, les professionnels de santé et les chercheurs à identifier les priorités en matière de suivi et de traitement. Cette étude met en lumière des domaines jusqu’alors sous-estimés, notamment la déficience visuelle cérébrale et les troubles du sommeil, qui nécessitent une attention particulière.

Limites : l’échantillon BINGO comprenait un nombre limité de participants et ne disposait pas de groupe témoin de comparaison ; les évaluations de la structure cérébrale et de l’épilepsie étaient restreintes. Des recherches supplémentaires sont nécessaires concernant les relations entre la structure cérébrale, l’épilepsie et les résultats comportementaux.