Le point sur la recherche : le recensement mondial CASK

Nous sommes ravis de vous faire part d’une étape importante de notre programme « Counting CASK : The Global Census ». En partenariat avec RARE-X, nous avons désormais identifié et enregistré plus de 300 personnes présentant un diagnostic confirmé de CASK dans 28 pays.

Pourquoi est-ce important ?

Il est essentiel de connaître le nombre de personnes touchées par les troubles CASK — et leur répartition dans le monde — pour concevoir des programmes de recherche efficaces et obtenir le soutien institutionnel nécessaire à la conduite d’essais cliniques.

Avant ce programme, la prévalence réelle des troubles CASK était inconnue. De nombreuses familles avaient passé des années sans entrer en contact avec d’autres familles de leur pays, sans parler de la communauté mondiale au sens large.

Ce que nous avons appris

Les données du recensement révèlent d’ores et déjà des informations importantes :

• Les troubles CASK touchent des personnes sur tous les continents habités
• L’âge du diagnostic varie considérablement d’un pays à l’autre, reflétant les différences d’accès aux soins de santé et de disponibilité des tests génétiques
• De nombreuses familles signalent des délais importants entre l’apparition des premiers symptômes et le diagnostic génétique

Impliquez-vous

Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic confirmé de CASK et que vous n’êtes pas encore inscrit, veuillez participer au recensement ici. Chaque inscription renforce notre voix collective et aide les chercheurs à comprendre l’ampleur réelle et la nature des troubles CASK.