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Per le Famiglie · Informazioni
CASK Research mira a informare e responsabilizzare le famiglie fornendo informazioni utili e favorendo un dialogo aperto tra le famiglie e gli operatori sanitari e i ricercatori. Iscriviti per ricevere e-mail sui prossimi eventi.
Nel 2024 abbiamo organizzato il nostro primo incontro online delle famiglie CASK. Cinquanta famiglie hanno partecipato per ascoltare gli esperti del settore parlare dei disturbi CASK e rispondere alle nostre domande. Vi invitiamo a guardare le registrazioni per ascoltare cosa dicono neurologi, pediatri e genetisti sui disturbi CASK. Siamo stati inoltre entusiasti di avere con noi l'Università di Cambridge, che ci ha fornito i dati preliminari del proprio studio sul CASK, e RARE-X, che ci ha aggiornato sul registro globale CASK.
Il dottor Amin, neurologo, il professor Kutsche, genetista clinico, e il dottor Tuffrey, pediatra, rispondono alle domande delle nostre famiglie. La gestione e la diagnosi dell’epilessia, la prognosi della MICPCH e la gestione dei sintomi più comuni dei disturbi correlati alla CASK sono tutti argomenti trattati nella nostra sessione di domande e risposte con gli esperti.
Il progetto BINGO riunisce i progressi compiuti nei campi della genetica, della psicologia e delle scienze cognitive. Jessica Martin e i suoi colleghi dell’Università di Cambridge stanno cercando di comprendere la gamma di problemi che affliggono le persone affette da disturbi correlati al gene CASK. In questa sede illustrano i risultati preliminari e spiegano come questi possano essere utilizzati per aiutare la nostra comunità.
La dott.ssa Pauline Berger parla alla comunità CASK di GENiDA. GENiDA è l'acronimo di “Disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico”. Si tratta di una banca dati partecipativa internazionale online che mira a caratterizzare meglio le manifestazioni cliniche e il decorso naturale di alcune malattie, tra cui la CASK. Scoprite perché dovreste partecipare e come farlo.
Un aggiornamento su quanto sappiamo sui disturbi CASK, sulla base dei dati riportati dai pazienti e raccolti sulla piattaforma globale RARE-X. Segue una guida su come accedere a RARE-X e partecipare a questo programma di storia naturale attualmente in corso.
Vi presentiamo la professoressa Kerstin Kutsche, che per prima ha descritto la MICPCH nel 2008. Il webinar inizia con una lezione introduttiva sulla genetica di base e prosegue poi con le risposte alle domande della comunità CASK. Consigliamo a tutti i genitori di bambini affetti da MICPCH di seguire questo webinar unico e illuminante: fornisce informazioni fondamentali sulla cura dei nostri bambini ed evidenzia le numerose aree che necessitano di ulteriori studi. La sessione di domande e risposte inizia al minuto 29:40.