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Para las familias · Información
CASK Research tiene como objetivo informar y empoderar a las familias proporcionándoles información útil y facilitando un diálogo bidireccional entre las familias y los profesionales sanitarios e investigadores. Suscríbete para recibir correos electrónicos sobre futuros eventos.
En 2024 celebramos nuestra primera reunión familiar CASK en línea. Se unieron cincuenta familias para escuchar a expertos en sus respectivos campos hablar sobre CASK y responder a nuestras preguntas. No se pierda las grabaciones para escuchar lo que dicen los neurólogos, pediatras y genetistas sobre los trastornos CASK. También nos encantó contar con la participación de la Universidad de Cambridge, que nos facilitó los datos preliminares de su estudio sobre CASK, y de RARE-X, que nos puso al día sobre el registro mundial de CASK.
El Dr. Amin, neurólogo; el Prof. Kutsche, genetista clínico; y el Dr. Tuffrey, pediatra, responden a las preguntas de nuestras familias. El tratamiento y el diagnóstico de la epilepsia, el pronóstico del MICPCH y el manejo de los síntomas más comunes de los trastornos relacionados con el CASK son algunos de los temas que se tratan en nuestra sección de preguntas y respuestas con los expertos.
El proyecto BINGO aúna avances en genética, psicología y ciencias del cerebro. Jessica Martin y sus colegas de la Universidad de Cambridge están tratando de comprender la variedad de problemas que afectan a las personas con trastornos relacionados con el gen CASK. En este artículo analizan los resultados preliminares y cómo estos pueden utilizarse para ayudar a nuestra comunidad.
La Dra. Pauline Berger habla a la comunidad CASK sobre GENiDA. GENiDA son las siglas de «discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista». Se trata de una base de datos participativa internacional en línea cuyo objetivo es caracterizar mejor las manifestaciones clínicas y la evolución natural de determinadas enfermedades, entre ellas el CASK. Descubre por qué deberías participar y cómo hacerlo.
Una actualización de lo que sabemos sobre los trastornos CASK a partir de los datos facilitados por los pacientes y recopilados en la plataforma global RARE-X. A continuación, se incluye una guía sobre cómo acceder a RARE-X y participar en este programa de historia natural que se encuentra en curso.
Os presentamos a la profesora Kerstin Kutsche, quien describió por primera vez el MICPCH en 2008. El seminario web comienza con una introducción básica a la genética y, a continuación, responde a las preguntas de la comunidad CASK. Recomendamos a todos los padres de niños con MICPCH que vean este seminario web único y revelador, ya que ofrece información esencial sobre el cuidado de nuestros hijos y destaca las numerosas áreas que requieren estudio. La sesión de preguntas y respuestas comienza a las 29:40.