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Pour les familles · Informations
CASK Research a pour objectif d'informer et de donner les moyens d'agir aux familles en leur fournissant des informations utiles et en favorisant un dialogue entre les familles et les professionnels de santé et chercheurs. Inscrivez-vous pour recevoir des e-mails concernant les prochains événements.
En 2024, nous avons organisé notre première réunion en ligne des familles touchées par les troubles CASK. Cinquante familles se sont jointes à nous pour écouter des experts dans leurs domaines respectifs parler des troubles CASK et répondre à nos questions. Nous vous invitons à visionner les enregistrements pour découvrir ce que les neurologues, pédiatres et généticiens ont à dire sur les troubles liés au gène CASK. Nous avons également été ravis d’accueillir l’université de Cambridge, qui nous a communiqué les données préliminaires de son étude sur le gène CASK, ainsi que RARE-X, qui nous a fait le point sur le registre mondial CASK.
Le Dr Amin, neurologue, le professeur Kutsche, généticien clinicien, et le Dr Tuffrey, pédiatre, répondent aux questions de nos familles. La prise en charge et le diagnostic de l'épilepsie, le pronostic du MICPCH et la gestion des symptômes les plus courants des troubles liés au CASK sont autant de thèmes abordés dans notre rubrique « Questions-réponses avec nos experts ».
Le projet BINGO rassemble les avancées en génétique, en psychologie et en sciences du cerveau. Jessica Martin et ses collègues de l'université de Cambridge s'efforcent de comprendre l'éventail des difficultés auxquelles sont confrontées les personnes atteintes de troubles liés au gène CASK. Ils présentent ici leurs conclusions préliminaires et expliquent comment ces résultats pourraient être mis au service de notre communauté.
Le Dr Pauline Berger s'adresse à la communauté CASK pour lui présenter GENiDA. GENiDA est l'acronyme de « Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders » (déficience intellectuelle et troubles du spectre autistique). Il s'agit d'une base de données participative internationale en ligne qui vise à mieux caractériser les manifestations cliniques et l'évolution naturelle de certaines maladies, dont le CASK. Découvrez pourquoi vous devriez y participer et comment vous y inscrire.
Un tour d'horizon des connaissances actuelles sur les troubles CASK, issues des données communiquées par les patients et recueillies sur la plateforme mondiale RARE-X. Vous trouverez ensuite un guide expliquant comment accéder à RARE-X et participer à ce programme d'étude de l'évolution naturelle de la maladie actuellement en cours.
Découvrez la professeure Kerstin Kutsche, qui a été la première à décrire le MICPCH en 2008. Le webinaire commence par une introduction aux principes fondamentaux de la génétique, puis répond aux questions de la communauté CASK. Nous recommandons à tous les parents d’un enfant atteint du MICPCH de regarder ce webinaire unique et très instructif : il fournit des informations essentielles sur la prise en charge de nos enfants et met en évidence les nombreux domaines qui nécessitent encore des recherches. La séance de questions-réponses commence à 29 min 40 s.