Ontvang het laatste CASK-onderzoeksnieuws rechtstreeks in je inbox. Abonneren →
Voor gezinnen · Informatie
CASK Research streeft ernaar gezinnen voor te lichten en te ondersteunen door nuttige informatie te verstrekken en een dialoog tussen gezinnen en zorgverleners/onderzoekers mogelijk te maken. Schrijf u in om e-mails over toekomstige evenementen te ontvangen.
In 2024 hebben we onze eerste online CASK-familiebijeenkomst gehouden. Vijftig gezinnen waren aanwezig om te luisteren naar deskundigen op hun vakgebied die over CASK spraken en onze vragen beantwoordden. Bekijk de opnames om te horen wat neurologen, kinderartsen en genetici te zeggen hebben over CASK-aandoeningen. We waren ook erg blij met de deelname van de Universiteit van Cambridge, die ons de voorlopige gegevens van hun CASK-onderzoek presenteerde, en RARE-X, die ons op de hoogte bracht van de laatste stand van zaken rond het wereldwijde CASK-register.
Neuroloog dr. Amin, klinisch geneticus prof. Kutsche en kinderarts dr. Tuffrey beantwoorden vragen van onze gezinnen. De behandeling en diagnose van epilepsie, de prognose van MICPCH en de aanpak van de meest voorkomende symptomen van CASK-gerelateerde aandoeningen komen allemaal aan bod in onze vraag-en-antwoordrubriek met deskundigen.
Het BINGO-project brengt ontwikkelingen op het gebied van genetica, psychologie en hersenwetenschappen samen. Jessica Martin en haar collega’s van de Universiteit van Cambridge proberen inzicht te krijgen in het scala aan problemen waarmee mensen met CASK-gerelateerde aandoeningen te maken hebben. Hier bespreken ze de voorlopige bevindingen en hoe de resultaten kunnen worden ingezet om onze gemeenschap te helpen.
Dr. Pauline Berger vertelt de CASK-gemeenschap over GENiDA. GENiDA staat voor ‘Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders’ (verstandelijke beperking en autismespectrumstoornissen). Het is een internationale, online participatieve database die tot doel heeft de klinische verschijnselen en het ziekteverloop van bepaalde aandoeningen, waaronder CASK, beter in kaart te brengen. Ontdek waarom je zou moeten meedoen en hoe je kunt deelnemen.
Een overzicht van de huidige stand van zaken met betrekking tot CASK-aandoeningen, gebaseerd op door patiënten gerapporteerde gegevens die zijn verzameld via het wereldwijde RARE-X-platform. Daarna volgt een handleiding over hoe u toegang kunt krijgen tot RARE-X en kunt deelnemen aan dit lopende onderzoek naar de natuurlijke geschiedenis van de aandoening.
Maak kennis met professor Kerstin Kutsche, die MICPCH in 2008 voor het eerst beschreef. Het webinar begint met een inleiding in de basisprincipes van de genetica en gaat vervolgens in op vragen van de CASK-gemeenschap. We raden alle ouders van een kind met MICPCH aan om dit unieke en verhelderende webinar te bekijken — het biedt essentiële informatie over de zorg voor onze kinderen en belicht de vele gebieden waar nog onderzoek nodig is. De vraag-en-antwoordronde begint om 29:40.