Otrzymuj najświeższe wiadomości dotyczące badań CASK bezpośrednio na swoją skrzynkę e-mailową. Subskrybuj →
Dla rodzin · Informacje
Celem CASK Research jest edukowanie rodzin i wzmacnianie ich pozycji poprzez dostarczanie przydatnych informacji oraz umożliwianie dwustronnej wymiany poglądów między rodzinami a lekarzami i badaczami. Zapisz się, aby otrzymywać wiadomości e-mail o przyszłych wydarzeniach.
W 2024 roku zorganizowaliśmy nasze pierwsze internetowe spotkanie rodzinne poświęcone CASK. Pięćdziesiąt rodzin wzięło w nim udział, aby wysłuchać wypowiedzi ekspertów z różnych dziedzin na temat CASK oraz uzyskać odpowiedzi na nasze pytania. Zapraszamy do obejrzenia nagrań, aby dowiedzieć się, co neurolodzy, pediatrzy i genetycy mają do powiedzenia na temat zaburzeń związanych z genem CASK. Byliśmy również zachwyceni, że dołączyli do nas przedstawiciele Uniwersytetu Cambridge, którzy przedstawili nam wstępne dane ze swoich badań nad genem CASK, oraz organizacja RARE-X, która przekazała nam aktualne informacje na temat globalnego rejestru CASK.
Neurolog dr Amin, genetyk kliniczny prof. Kutsche oraz pediatra dr Tuffrey odpowiadają na pytania naszych rodzin. W naszej sekcji pytań i odpowiedzi ekspertów poruszono takie tematy, jak postępowanie w przypadku padaczki i jej diagnoza, rokowanie w przypadku MICPCH oraz radzenie sobie z najczęstszymi objawami zaburzeń związanych z CASK.
Projekt BINGO łączy osiągnięcia z dziedziny genetyki, psychologii i nauk o mózgu. Jessica Martin wraz z zespołem z Uniwersytetu w Cambridge stara się zrozumieć zakres problemów, z jakimi borykają się osoby cierpiące na zaburzenia związane z genem CASK. W niniejszym artykule omawiają oni wstępne ustalenia oraz sposoby, w jakie wyniki tych badań mogą pomóc naszej społeczności.
Dr Pauline Berger opowiada społeczności CASK o projekcie GENiDA. Skrót GENiDA oznacza „niepełnosprawność intelektualną i zaburzenia ze spektrum autyzmu”. Jest to międzynarodowa, internetowa baza danych oparta na udziale użytkowników, której celem jest dokładniejsze scharakteryzowanie objawów klinicznych i przebiegu niektórych chorób, w tym CASK. Dowiedz się, dlaczego warto wziąć w niej udział i jak to zrobić.
Aktualizacja informacji dotyczących zaburzeń CASK na podstawie danych przekazanych przez pacjentów, zebranych w ramach globalnej platformy RARE-X. Poniżej znajduje się przewodnik dotyczący dostępu do platformy RARE-X oraz możliwości zaangażowania się w ten trwający program badań nad naturalnym przebiegiem choroby.
Poznajcie profesor Kerstin Kutsche, która jako pierwsza opisała MICPCH w 2008 roku. Webinarium rozpoczyna się od podstawowego wprowadzenia do genetyki, a następnie poświęcone jest odpowiedziom na pytania społeczności CASK. Zalecamy, aby każdy rodzic dziecka z MICPCH obejrzał to wyjątkowe i otwierające oczy webinarium — zawiera ono istotne informacje na temat opieki nad naszymi dziećmi oraz wskazuje wiele obszarów wymagających dalszych badań. Sesja pytań i odpowiedzi rozpoczyna się o godz. 29:40.