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Para as famílias · Informações
A CASK Research tem como objetivo informar e capacitar as famílias, fornecendo informações úteis e promovendo um diálogo recíproco entre as famílias e os profissionais de saúde/investigadores. Inscreva-se para receber e-mails sobre eventos futuros.
Em 2024, realizámos o nosso primeiro Encontro Online das Famílias CASK. Cinquenta famílias participaram para ouvir especialistas nas suas áreas a falar sobre CASK e a responder às nossas perguntas. Por favor, veja as gravações para ouvir o que neurologistas, pediatras e genetistas têm a dizer sobre as doenças CASK. Ficámos também muito entusiasmados com a participação da Universidade de Cambridge, que nos forneceu os dados preliminares do seu estudo sobre CASK, e da RARE-X, que nos atualizou sobre o registo global de CASK.
O neurologista Dr. Amin, o geneticista clínico Prof. Kutsche e o pediatra Dr. Tuffrey respondem às perguntas das nossas famílias. O diagnóstico e o tratamento da epilepsia, o prognóstico da MICPCH e a gestão dos sintomas mais comuns das doenças associadas à CASK são temas abordados na nossa sessão de perguntas e respostas com especialistas.
O projeto BINGO reúne avanços nas áreas da genética, da psicologia e das ciências do cérebro. Jessica Martin e os seus colegas da Universidade de Cambridge estão a tentar compreender o leque de problemas que afetam as pessoas com perturbações relacionadas com o CASK. Aqui, discutem as conclusões preliminares e a forma como os resultados podem ser utilizados para ajudar a nossa comunidade.
A Dra. Pauline Berger fala à comunidade CASK sobre o GENiDA. GENiDA é a sigla para «Deficiência Intelectual e Perturbações do Espectro do Autismo». Trata-se de uma base de dados participativa internacional em linha que visa caracterizar melhor as manifestações clínicas e a evolução natural de certas doenças, incluindo a CASK. Descubra por que motivo deve participar e como o fazer.
Uma atualização sobre o que sabemos acerca das doenças CASK, com base em dados comunicados pelos doentes e recolhidos na plataforma global RARE-X. Segue-se um guia sobre como aceder à RARE-X e participar neste programa de história natural em curso.
Conheça a professora Kerstin Kutsche, que descreveu pela primeira vez a MICPCH em 2008. O webinar começa com uma introdução básica à genética e, em seguida, responde a perguntas da comunidade CASK. Recomendamos que todos os pais de crianças com MICPCH assistam a este webinar único e esclarecedor — ele fornece informações essenciais sobre os cuidados a prestar às nossas crianças e destaca as muitas áreas que necessitam de estudo. A sessão de perguntas e respostas começa aos 29:40.