احصل على أخبار أبحاث CASK مباشرةً في بريدك الإلكتروني. اشترك →
للعائلات · معلومات
تهدف «CASK Research» إلى تثقيف الأسر وتمكينها من خلال توفير معلومات مفيدة وإتاحة حوار تفاعلي بين الأسر و الأطباء/الباحثين. اشترك لتلقي رسائل بريد إلكتروني حول الفعاليات القادمة.
في عام 2024، عقدنا أول اجتماع عائلي عبر الإنترنت حول اضطرابات CASK. وانضمت خمسون عائلة إلى هذا الاجتماع للاستماع إلى خبراء في مجالاتهم يتحدثون عن اضطرابات CASK ويجيبون على أسئلتنا. يرجى مشاهدة التسجيلات للاستماع إلى ما يقوله أطباء الأعصاب وأطباء الأطفال و أخصائيو علم الوراثة حول اضطرابات CASK. كما سعدنا بانضمام جامعة كامبريدج إلينا، التي زودتنا بالبيانات الأولية لدراستها حول CASK، ومنظمة RARE-X، التي أطلعتنا على آخر المستجدات بشأن السجل العالمي لـ CASK.
سيجيب كل من الدكتور أمين، أخصائي طب الأعصاب، والبروفيسور كوتشه، أخصائي علم الوراثة السريري، والدكتور توفري، أخصائي طب الأطفال، على أسئلة عائلاتنا. وتتناول جلسة الأسئلة والأجوبة مع الخبراء مواضيع مثل تشخيص الصرع وعلاجه، والتشخيص المستقبلي لمتلازمة MICPCH، وكيفية التعامل مع الأعراض الأكثر شيوعًا للاضطرابات المرتبطة بمتلازمة CASK.
يجمع مشروع «BINGO» بين أحدث التطورات في مجالات علم الوراثة وعلم النفس وعلوم الدماغ. تسعى جيسيكا مارتن وزملاؤها من جامعة كامبريدج إلى فهم مجموعة المشكلات التي تؤثر على الأفراد المصابين باضطرابات مرتبطة بـ«CASK». وفي هذا المقال، يناقشون النتائج الأولية وكيفية الاستفادة من هذه النتائج لمساعدة مجتمعنا.
تتحدث الدكتورة بولين بيرغر إلى مجتمع CASK عن GENiDA. GENiDA هي اختصار لعبارة «الإعاقة الذهنية واضطرابات طيف التوحد». وهي قاعدة بيانات تشاركية دولية عبر الإنترنت تهدف إلى تحديد المظاهر السريرية والمسارات الطبيعية لبعض الأمراض بشكل أفضل، بما في ذلك CASK. اكتشفوا لماذا يجب عليكم المشاركة وكيفية المشاركة.
تحديث حول ما نعرفه عن اضطرابات CASK استنادًا إلى البيانات التي أبلغ عنها المرضى والتي تم جمعها عبر منصة RARE-X العالمية. ويلي ذلك دليل حول كيفية الوصول إلى منصة RARE-X والمشاركة في هذا البرنامج المستمر لدراسة المسار الطبيعي للمرض.
تعرّفوا على الأستاذة كيرستين كوتشه التي كانت أول من وصف متلازمة MICPCH في عام 2008. تبدأ الندوة عبر الإنترنت بشرح تعليمي أساسي عن علم الوراثة، ثم تُجاب الأسئلة المطروحة من مجتمع CASK. نوصي كل والد لطفل مصاب بـ MICPCH بمشاهدة هذه الندوة عبر الإنترنت الفريدة والمفيدة — فهي تقدم معلومات حيوية عن رعاية أطفالنا وتسلط الضوء على العديد من المجالات التي تحتاج إلى مزيد من الدراسة. تبدأ جلسة الأسئلة والأجوبة في الدقيقة 29:40.