Maladies liées au gène CASK
Quels sont les symptômes ?
Les troubles liés au CASK s'accompagnent d'un large éventail de symptômes. Les informations ci-dessous sont tirées de la registre mondial CASK, ce qui représente actuellement l'échantillon le plus important parmi toutes les études consacrées aux symptômes.
Symptômes les plus courants
Plus de 50 % des personnes interrogées ont signalé un problème dans ces domaines (nombre total de répondants = 116).
- Déficience cognitive
- Problèmes de coordination
- Problèmes musculaires (principalement hypotonie et/ou hypertonie)
- Problèmes liés au système digestif (tels que la constipation, les troubles alimentaires et le reflux)
- Yeux/vision (principalement mouvements anormaux, déficience visuelle et hypoplasie du nerf optique)
- Croissance (les parents signalent que certains enfants se situent en dessous de la courbe de croissance normale, tandis que d'autres se situent au-dessus)
- Problèmes de sommeil (tels que des réveils nocturnes fréquents et des difficultés à s'endormir).
Symptômes modérément fréquents
Entre 30 % et 50 % des personnes interrogées ont signalé un problème dans ces domaines (le nombre de personnes interrogées variait entre 62 et 116).
- Mouvements inhabituels
- Problèmes d'oreilles/d'audition
- Seizures
- Problèmes comportementaux (tels que l'automutilation, l'agressivité physique, les comportements stéréotypés et la destruction de biens (plus rare)).
L'infographie CASK
En 2025, CASK Research a remporté un contrat de prestations bénévoles d'une valeur de 20 000 £ auprès de Costello Medical. Ils ont créé une infographie à partir des données issues du Registre des patients RARE-X. Nous avons pour objectif de mettre à jour cette infographie chaque année afin d'offrir aux familles un aperçu à jour et visuellement attrayant des troubles CASK. N'hésitez pas à la partager avec les cliniciens, les thérapeutes et les proches.
CASK Research et nos partenaires au sein de la Coalition CASK Nous nous efforçons d'obtenir une image plus précise des troubles liés au gène CASK. Nous collaborons avec des cliniciens et des chercheurs afin d'identifier les lacunes dans les connaissances, d'apporter davantage de précisions et d'établir des liens entre les symptômes et les variants génétiques.
Si vous vous occupez d'une personne porteuse d'une mutation du gène CASK, rendez-vous sur notre page « Registre » pour découvrir comment vous pouvez nous aider.
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