Aandoeningen die verband houden met het CASK-gen
Wat zijn de symptomen?
CASK-gerelateerde aandoeningen gaan gepaard met een breed scala aan symptomen. De onderstaande informatie is afkomstig uit de wereldwijd CASK-register, wat momenteel de grootste steekproefomvang vertegenwoordigt van alle onderzoeken naar symptomen.
Meest voorkomende symptomen
Meer dan 50% van de deelnemers aan de enquête gaf aan een probleem op deze gebieden te hebben (totaal aantal deelnemers = 116).
- Cognitieve beperking
- Coördinatieproblemen
- Spierproblemen (voornamelijk hypotonie en/of hypertonie)
- Problemen met het spijsverteringsstelsel (zoals constipatie, voedingsproblemen en reflux)
- Ogen/gezichtsvermogen (voornamelijk afwijkende oogbewegingen, visuele beperkingen en hypoplasie van de oogzenuw)
- Groei (verzorgers melden dat kinderen zowel onder als boven de normale groeicurve groeien)
- Slaapproblemen (zoals regelmatig ’s nachts wakker worden en moeite met in slaap vallen).
Matig vaak voorkomende symptomen
Tussen 30% en 50% van de deelnemers aan de enquête gaf aan een probleem op deze gebieden te hebben (het aantal deelnemers varieerde van 62 tot 116).
- Ongewone bewegingen
- Oor- en gehoorproblemen
- Seizures
- Behaviour issues (such as self-injury; physical aggression; stereotyped behaviour and property destruction (rarer)).
De CASK-infographic
In 2025 haalde CASK Research pro-bono-opdrachten ter waarde van 20.000 pond binnen van Costello Medical. Ze hebben een infographic gemaakt op basis van gegevens uit de RARE-X-patiëntenregister. We streven ernaar deze infographic jaarlijks bij te werken om gezinnen een actueel, visueel aantrekkelijk overzicht van CASK-aandoeningen te bieden. Deel deze infographic met zorgverleners, therapeuten en familieleden.
CASK Research en onze partners in de CASK-coalitie werken eraan om een nauwkeuriger beeld te krijgen van CASK-gerelateerde aandoeningen. We werken samen met clinici en onderzoekers om kennislacunes op te sporen, meer details te verschaffen en symptomen in verband te brengen met genetische varianten.
Als u mantelzorger bent van iemand met een CASK-mutatie, ga dan naar onze registerpagina om te zien hoe u kunt helpen.
CASK-registers →