Zaburzenia związane z genem CASK
Jakie są objawy?
Zaburzenia związane z zespołem CASK wiążą się z szeroką gamą i spektrum objawów. Poniższe informacje pochodzą z globalny rejestr CASK, które obecnie obejmuje największą liczbę uczestników spośród wszystkich badań dotyczących objawów.
Najczęstsze objawy
Ponad 50% respondentów badania zgłosiło problemy w tych obszarach (łączna liczba respondentów = 116).
- Zaburzenia funkcji poznawczych
- Kwestie związane z koordynacją
- Problemy mięśniowe (głównie hipotonia i/lub hipertonia)
- Problemy z układem pokarmowym (takie jak zaparcia, trudności z karmieniem i refluks)
- Oczy/wzrok (głównie nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, zaburzenia widzenia i niedorozwój nerwu wzrokowego)
- Wzrost (opiekunowie zgłaszają, że dzieci rozwijają się zarówno poniżej, jak i powyżej normatywnej krzywej wzrostu)
- Problemy ze snem (takie jak częste budzenie się w nocy i trudności z zasypianiem).
Objawy występujące umiarkowanie często
Od 30% do 50% respondentów badania zgłosiło problemy w tych obszarach (liczba respondentów wynosiła od 62 do 116).
- Niezwykłe ruchy
- Problemy z uszami/słuchem
- Seizures
- Problemy behawioralne (takie jak samookaleczanie, agresja fizyczna, zachowania stereotypowe oraz niszczenie mienia (rzadziej)).
Infografika CASK
W 2025 roku firma CASK Research zdobyła zlecenie pro bono o wartości 20 000 funtów od Costello Medical. Stworzyli infografikę na podstawie danych z Rejestr pacjentów RARE-X. Staramy się aktualizować tę infografikę co roku, aby zapewnić rodzinom aktualne i atrakcyjne wizualnie podsumowanie zaburzeń CASK. Udostępnij ją lekarzom, terapeutom i członkom rodziny.
CASK Research oraz nasi partnerzy w Koalicja CASK pracujemy nad uzyskaniem dokładniejszego obrazu zaburzeń związanych z CASK. Współpracujemy z lekarzami i naukowcami, aby zidentyfikować luki w wiedzy, uzupełnić informacje oraz powiązać objawy z wariantami genetycznymi.
Jeśli opiekujesz się osobą z mutacją CASK, odwiedź naszą stronę poświęconą rejestrowi, aby dowiedzieć się, jak możesz pomóc.
Rejestry CASK →