اضطرابات الجين CASK
ما هي الأعراض؟
ترتبط الاضطرابات المرتبطة بـ CASK بمجموعة واسعة ومتنوعة من الأعراض. المعلومات الواردة أدناه مستقاة من السجل العالمي لـ CASK، والتي تمثل حالياً أكبر حجم عينة بين جميع الدراسات التي تناولت الأعراض.
الأعراض الأكثر شيوعًا
أفاد أكثر من 50% من المشاركين في الاستطلاع بوجود مشكلة في هذه المجالات (إجمالي عدد المشاركين = 116).
- الضعف الإدراكي
- مشكلات التنسيق
- المشاكل العضلية (بشكل رئيسي نقص التوتر العضلي و/أو فرط التوتر العضلي)
- مشاكل الجهاز الهضمي (مثل الإمساك، ومشاكل التغذية، والارتجاع)
- العينان/البصر (تتمثل الأعراض في الغالب في حركات غير طبيعية، وضعف البصر، ونقص تنسج العصب البصري)
- النمو (أفاد مقدمو الرعاية بأن نمو الأطفال يتراوح بين أقل من منحنى النمو الطبيعي وأعلى منه)
- مشاكل النوم (مثل الاستيقاظ المتكرر ليلاً وصعوبة النوم).
الأعراض شائعة إلى حد ما
أفاد ما بين 30% و50% من المشاركين في الاستطلاع بوجود مشكلة في هذه المجالات (تراوح عدد المشاركين بين 62 و116).
- حركات غير عادية
- مشاكل الأذنين/السمع
- Seizures
- مشاكل السلوكية (مثل إيذاء الذات؛ والعدوانية الجسدية؛ والسلوك النمطي؛ وتدمير الممتلكات (وهو أمر نادر الحدوث)).
الرسم البياني التوضيحي الخاص بـ CASK
في عام 2025، فازت شركة CASK Research بعقد عمل تطوعي بقيمة 20,000 جنيه إسترليني من كوستيلو الطبية. وقد قاموا بإنشاء رسم بياني باستخدام بيانات مستمدة من سجل مرضى RARE-X. نسعى إلى تحديث هذه الرسوم البيانية سنويًّا لتزويد العائلات بملخص محدَّث و جذاب بصريًّا عن اضطرابات CASK. يرجى مشاركتها مع الأطباء، والمعالجين وأفراد الأسرة.
شركة CASK Research وشركاؤنا في تحالف CASK نعمل على تكوين صورة أكثر دقة عن الاضطرابات المرتبطة بـ CASK. ونحن نتعاون مع الأطباء والباحثين لتحديد الثغرات المعرفية، وتقديم مزيد من التفاصيل، وربط الأعراض بالمتغيرات الجينية.
إذا كنتَ/كنتِ من مقدمي الرعاية لشخص مصاب بتحور جيني من نوع CASK، فيُرجى زيارة صفحة السجل الخاصة بنا لمعرفة كيف يمكنك المساعدة.
سجلات CASK ←