Malattie legate al gene CASK
Quali sono i sintomi?
I disturbi legati alla sindrome da intolleranza al glucosio (CASK) sono associati a un'ampia gamma e a un vasto spettro di sintomi. Le informazioni riportate di seguito sono tratte dal registro globale CASK, che attualmente rappresenta il campione più ampio tra tutti gli studi sui sintomi.
Sintomi più comuni
Oltre il 50% degli intervistati ha segnalato un problema in questi ambiti (numero totale di intervistati = 116).
- Compromissione cognitiva
- Problemi di coordinamento
- Problemi muscolari (principalmente ipotonia e/o ipertonia)
- Problemi all'apparato digerente (come stitichezza, difficoltà nell'alimentazione e reflusso)
- Occhi/vista (principalmente movimenti anomali, deficit visivi e ipoplasia del nervo ottico)
- Crescita (gli assistenti segnalano che i bambini crescono sia al di sotto che al di sopra della curva di crescita normale)
- Problemi legati al sonno (come il risveglio notturno frequente e la difficoltà ad addormentarsi).
Sintomi moderatamente frequenti
Tra il 30% e il 50% degli intervistati ha segnalato un problema in questi ambiti (il numero degli intervistati variava da 62 a 116).
- Movimenti insoliti
- Problemi alle orecchie/all'udito
- Seizures
- Behaviour issues (such as self-injury; physical aggression; stereotyped behaviour and property destruction (rarer)).
L'infografica CASK
Nel 2025 CASK Research si è aggiudicata un incarico pro bono del valore di 20.000 sterline da Costello Medical. Hanno creato un'infografica utilizzando i dati provenienti dal Registro dei pazienti RARE-X. Il nostro obiettivo è aggiornare questa infografica ogni anno per offrire alle famiglie una sintesi aggiornata e visivamente accattivante dei disturbi CASK. Condividetela con medici, terapisti e familiari.
CASK Research e i nostri partner nel Coalizione CASK stiamo lavorando per ottenere un quadro più preciso dei disturbi associati al CASK. Collaboriamo con medici e ricercatori per individuare le lacune nelle conoscenze, fornire maggiori dettagli e mettere in relazione i sintomi con le varianti genetiche.
Se sei un familiare o un assistente di una persona affetta da una mutazione CASK, ti invitiamo a visitare la nostra pagina dedicata al Registro per scoprire come puoi dare il tuo contributo.
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