Recherche
CURE CASK
CASK Research s'est associé à Cure CASK et l'association Enfants CASK France pour financer un projet de recherche visant à guérir les troubles liés au gène CASK en activant une copie de secours du gène CASK chez les filles.
Dernières actualités
La partie de cette étude cofinancée par CASK Research s'est achevée en mars 2026.
Consultez le rapport final (PDF) →
Cure CASK USA mène actuellement une collecte de fonds pour la phase 2 du projet. Faire un don →
La théorie
Dans le cerveau de chaque femme porteuse d'une mutation du gène CASK, on trouve des copies inactivées du gène CASK sain. Le projet vise à « réactiver » ces gènes inactivés afin qu'ils puissent produire la protéine CASK.
Cela devrait, en théorie, permettre au cerveau — qui ne disposait initialement que de la moitié de la protéine CASK nécessaire à son bon fonctionnement — d’en posséder beaucoup plus. Cela pourrait avoir un impact considérable sur le pronostic, car le cerveau disposera alors de suffisamment de protéine CASK pour fonctionner correctement. Cela pourrait, en effet, permettre de guérir la maladie CASK.
On ignore encore dans quelle mesure la thérapie génique permettra d'améliorer cette pathologie. On peut espérer qu'en garantissant le bon fonctionnement de la protéine CASK dans chaque cellule, on observera une amélioration significative — et que, si le traitement est administré suffisamment tôt, il permettra peut-être même de guérir la maladie.
La recherche
Le projet consiste à créer des cellules souches pluripotentes induites d'origine humaine, à les cultiver dans une boîte de Pétri et à les transformer en différents types de cellules cérébrales afin d'évaluer l'efficacité et l'efficience de cette approche.
Si cette approche s'avère fructueuse, l'équipe disposera de suffisamment de données pour solliciter des subventions plus importantes auprès d'organismes de financement tels que les NIH. La prochaine étape consiste à caractériser les modèles murins de la CASK : il s’agira d’évaluer la capacité du traitement à réactiver la copie saine du gène CASK dans le cerveau des souris et de tester le degré de récupération que cette approche pourrait permettre d’atteindre.
Pourquoi nous avons lancé ce projet
L'activation du gène CASK dans un nombre suffisant de cellules pourrait, en théorie, faire disparaître les symptômes liés à la maladie liée au gène CASK. C'est pourquoi la CASK Research Foundation — sur les conseils de son comité d'évaluation scientifique composé d'experts — a décidé de lever des fonds pour ce projet qui pourrait changer la donne.
L'histoire
CASK vise à suivre l’exemple d’une autre maladie génétique liée au chromosome X : le syndrome de déficit en CDKL5. La réactivation du chromosome X a été réalisée avec succès sur des modèles murins pour le gène CDKL5. L’équipe de l’UC Davis était impatiente d’avoir l’occasion d’essayer sa technique sur le gène CASK — un gène qui présente tous les critères requis pour être un candidat idéal à cette nouvelle approche thérapeutique.
Maintenant qu'ils ont réussi à activer le gène CASK dans des cellules humaines, la prochaine étape consiste à vérifier que leur technique fonctionne sur des modèles animaux et que des améliorations fonctionnelles sont observées.
UC Davis
L'Institut MIND de l'Université de Californie à Davis, situé en Californie, est un centre de recherche international collaboratif qui se consacre à la sensibilisation, à la compréhension, à la prévention et au traitement des difficultés liées aux troubles neurodéveloppementaux et aux maladies rares liées au chromosome X.