البحوث
CURE CASK
أبرمت شركة CASK Research شراكة مع Cure CASK وجمعية «Enfants CASK France» لتمويل مشروع بحثي يهدف إلى علاج الاضطرابات الجينية المرتبطة بجين CASK من خلال تنشيط نسخة احتياطية من جين CASK لدى الفتيات.
آخر الأخبار
انتهى الجزء الذي شاركت «CASK Research» في تمويله من هذه الدراسة في مارس 2026.
تقوم منظمة «Cure CASK USA» حالياً بجمع التبرعات من أجل المرحلة الثانية من المشروع. تبرع ←
النظرية
يوجد في دماغ كل أنثى تحمل طفرة في جين CASK نسخ مكبوتة من الجين CASK السليم. ويهدف المشروع إلى «تنشيط» هذه الجينات المكبوتة ، حتى تتمكن من إنتاج بروتين CASK.
ومن الناحية النظرية، سيؤدي ذلك إلى أن يصبح لدى الدماغ — الذي كان في البداية لا يمتلك سوى نصف كمية بروتين CASK اللازمة لعمله بشكل سليم — كمية أكبر بكثير من هذا البروتين. وقد يكون لهذا تأثير كبير على التوقعات الطبية، لأن الدماغ سيحتوي على كمية كافية من بروتين CASK ليعمل بشكل سليم. وقد يؤدي ذلك، فعليًّا، إلى الشفاء من مرض CASK.
لا يزال من غير المعروف إلى أي مدى يمكن تحسين هذه الحالة عن طريق العلاج الجيني. وهناك أمل في أنه، من خلال ضمان عمل بروتين CASK بفعالية في كل خلية، سيتم ملاحظة تحسن ملحوظ — وربما، إذا تم تطبيق العلاج في مرحلة مبكرة بما فيه الكفاية، يمكن الشفاء من هذه الحالة.
البحث
يتضمن المشروع إنتاج خلايا جذعية محفزة بشريًا متعددة القدرات، وزراعتها في طبق مختبري، وتحويلها إلى أنواع مختلفة من خلايا الدماغ بهدف تقييم فعالية وكفاءة هذه الطريقة.
وإذا نجح هذا النهج، فسيكون لدى الفريق بيانات كافية لتقديم طلبات للحصول على منح أكبر من جهات تمويل مثل المعهد الوطني للصحة (NIH). وتتمثل الخطوة التالية في توصيف نماذج الفئران المصابة بـ CASK — وتقييم قدرة العلاج على إعادة تنشيط النسخة السليمة من جين CASK في دماغ الفئران واختبار مستوى التعافي الذي يمكن أن يحققه هذا النهج.
لماذا بدأنا هذا العمل
من الممكن أن يؤدي تنشيط جين CASK في عدد كافٍ من الخلايا إلى عكس أعراض الاضطراب المرتبط بجين CASK. ونتيجةً لذلك، وافقت CASK Research Foundation — بناءً على مشورة لجنة المراجعة العلمية المتخصصة التابعة لها — على جمع التبرعات لهذا المشروع الذي من شأنه أن يُحدث تغييرًا جذريًّا.
التاريخ
يهدف مشروع CASK إلى السير على خطى اضطراب وراثي آخر مرتبط بالكروموسوم X: اضطراب نقص CDKL5. وقد تم بنجاح إعادة تنشيط الكروموسوم X في نماذج الفئران الخاصة بجين CDKL5. كان الفريق في جامعة كاليفورنيا في ديفيس متحمسًا للحصول على فرصة لتجربة تقنيتهم على جين CASK — وهو جين يظهر جميع المؤشرات التي تجعله مرشحًا ناجحًا لهذا العلاج المبتكر.
والآن، بعد أن نجحوا في تنشيط جين CASK في الخلايا البشرية، فإن الخطوة التالية هي التحقق من فعالية تقنيتهم في النماذج الحيوانية ومن حدوث تحسنات وظيفية.
جامعة كاليفورنيا في ديفيس
يُعد معهد «مايند» التابع لجامعة كاليفورنيا في ديفيس، والكائن في كاليفورنيا، مركزًا بحثيًّا دوليًّا تعاونيًّا مكرسًا لزيادة الوعي وفهم والوقاية والعلاج من التحديات المرتبطة بإعاقات النمو العصبي والاضطرابات النادرة المرتبطة بالكروموسوم X.