Badania
CURE CASK
Firma CASK Research nawiązała współpracę z Cure CASK oraz stowarzyszenie Enfants CASK France sfinansują projekt badawczy, którego celem jest wyleczenie zaburzeń związanych z genem CASK poprzez aktywację kopii zapasowej genu CASK u dziewcząt.
Najnowsze wiadomości
Część niniejszego badania współfinansowana przez CASK Research zakończyła się w marcu 2026 roku.
Przeczytaj raport końcowy (PDF) →
Organizacja Cure CASK USA prowadzi obecnie zbiórkę funduszy na realizację drugiego etapu projektu. Przekaż darowiznę →
Teoria
W mózgu każdej kobiety z mutacją genu CASK znajdują się wyciszone kopie zdrowego genu CASK. Projekt polega na „aktywowaniu” tych wyciszonych genów, tak aby mogły one wytwarzać białko CASK.
Teoretycznie doprowadzi to do sytuacji, w której mózg — który początkowo posiadał jedynie połowę białka CASK niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania — będzie dysponował znacznie większą jego ilością. Może to mieć ogromny wpływ na rokowania, ponieważ mózg będzie dysponował wystarczającą ilością białka CASK, by funkcjonować prawidłowo. W praktyce mogłoby to oznaczać wyleczenie CASK.
Nadal nie wiadomo, w jakim stopniu terapia genowa może poprawić stan pacjenta. Istnieje nadzieja, że dzięki zapewnieniu skutecznego działania białka CASK w każdej komórce powinno nastąpić znaczące poprawienie stanu zdrowia — a jeśli terapia zostanie zastosowana wystarczająco wcześnie, być może uda się nawet wyleczyć tę chorobę.
Badania
Projekt polega na wytworzeniu indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych, hodowaniu ich w szalce Petriego oraz przekształceniu ich w różne typy komórek mózgowych w celu oceny skuteczności i wydajności tej metody.
Jeśli to podejście okaże się skuteczne, zespół będzie dysponował wystarczającą ilością danych, aby ubiegać się o większe dotacje od podmiotów finansujących, takich jak NIH. Kolejnym krokiem jest scharakteryzowanie mysich modeli CASK — ocena zdolności środka terapeutycznego do reaktywacji zdrowej kopii genu CASK w mózgu myszy oraz zbadanie stopnia poprawy, jaki można osiągnąć dzięki temu podejściu.
Dlaczego podjęliśmy się tego zadania
Aktywacja genu CASK w wystarczającej liczbie komórek mogłaby potencjalnie odwrócić objawy zaburzeń związanych z genem CASK. W związku z tym CASK Research Foundation — kierując się zaleceniami swojej eksperckiej komisji naukowej — zgodziła się zebrać fundusze na ten przełomowy projekt.
Historia
CASK ma na celu pójście w ślady innego zaburzenia genetycznego związanego z chromosomem X: zaburzenia spowodowanego niedoborem CDKL5. Reaktywację chromosomu X udało się przeprowadzić z powodzeniem w modelach myszach dla genu CDKL5. Zespół z UC Davis z niecierpliwością czekał na okazję, by wypróbować swoją technikę na genie CASK — genie, który wykazuje wszystkie cechy charakterystyczne dla potencjalnego kandydata do tej nowatorskiej terapii.
Teraz, gdy udało im się z powodzeniem aktywować gen CASK w komórkach ludzkich, kolejnym krokiem jest sprawdzenie, czy ich technika sprawdza się w modelach zwierzęcych i czy obserwuje się poprawę funkcji.
UC Davis
Instytut MIND przy Uniwersytecie Kalifornijskim w Davis, z siedzibą w Kalifornii, jest międzynarodowym ośrodkiem badawczym opartym na współpracy, którego celem jest podnoszenie świadomości, pogłębianie wiedzy, zapobieganie oraz leczenie problemów związanych z zaburzeniami neurorozwojowymi i rzadkimi chorobami związanymi z chromosomem X.