اقرأ دراستنا الجديدة حول CASK!
الاثنين، 10 نوفمبر 2025
لقد تعاونا مع جامعة كامبريدج لتعزيز فهم الاضطرابات المرتبطة بجين CASK من خلال نتائج بحثية جديدة.
قام الباحثون بدراسة التحديات النمائية العصبية لدى الأفراد الذين يعانون من طفرات في جين CASK من خلال تحليل مصدرين للبيانات: تقارير منشورة تغطي 151 شخصًا يعانون من تباينات في جين CASK، وتقييمات حديثة لـ 31 طفلاً وشابًا مشاركًا في دراسة BINGO، وهي مبادرة بحثية بريطانية تدرس وظائف الدماغ والسلوك في الحالات الوراثية النادرة.
النتائج: تتوافق الصعوبات في النمو العصبي في مجموعة BINGO مع الأبحاث السابقة، على الرغم من أن التحديات الشديدة في التعلم، والاختلافات الهيكلية في الدماغ، والإعاقات البصرية ظهرت بوتيرة أقل. والجدير بالذكر أن الإعاقة البصرية الدماغية واضطرابات النوم ظهرت كمشكلات شائعة في مجموعة «BINGO» على الرغم من محدودية التقارير السابقة عنها. وارتبط وجود الصرع — وليس الاختلافات في بنية الدماغ — بانخفاض الأداء التكيفي.
إن فهم الطيف الكامل للاختلافات النمائية العصبية المرتبطة بـ CASK يمكن أن يوجه العائلات ومقدمي الرعاية الصحية والباحثين في تحديد أولويات المراقبة والعلاج. تسلط هذه الدراسة الضوء على مجالات لم تحظَ بالاعتراف الكافي في السابق، بما في ذلك الإعاقة البصرية الدماغية ومضاعفات النوم التي تتطلب الاهتمام.
القيود: احتوت عينة BINGO على عدد محدود من المشاركين دون وجود مجموعة مراقبة للمقارنة؛ وكانت تقييمات بنية الدماغ والصرع محدودة. ومن الضروري إجراء مزيد من التحقيقات بشأن العلاقات بين بنية الدماغ والصرع والنتائج السلوكية.
احصل على أخبار CASK في بريدك الإلكتروني
أحدث الاكتشافات البحثية الشهرية، وقصص عائلية، وطرق للمساعدة — مباشرة إلى بريدك الإلكتروني.