يوم الأمراض النادرة لعام 2025

شعار حملة «يوم الأمراض النادرة» لعام 2025: «استعدوا، وحافظوا على الأمل». تعكس هذه الرسالة التقدم الكبير الذي تم إحرازه — فنحن نقترب أكثر من إجراء التجارب السريرية لاضطرابات الجين CASK.

أحد المحاور الرئيسية: تشجيع أفراد المجتمع على التسجيل في السجل العالمي لـ CASK على منصة RARE-X. فبدون بيانات عن مجتمعنا، سيكون من الصعب الحصول على الموافقة لإجراء التجارب السريرية. ويتيح التسجيل للباحثين جمع بيانات طولية توضح تطور المرض — وهو أمر بالغ الأهمية لمقارنة التحسينات العلاجية في التجارب.

تطورات مشجعة: يجري حالياً تطوير علاجين جينيين، أحدهما في مرحلة الدراسات ما قبل السريرية على الحيوانات. بالإضافة إلى ذلك، حصل عالم على براءة اختراع لأدوية أظهرت فعالية ضد التنكس المخيخي في متلازمة MICPCH، وهو يسعى حالياً إلى إقامة شراكات مع شركات أدوية.

بمناسبة احتفالات يوم الأمراض النادرة، نشجع جهود جمع التبرعات والتوعية لدعم منظمة «Genetic Alliance» — فكل قرش تجمعه سيساعدهم في دعم كل من يعاني من حالة وراثية نادرة وغير مشخصة.