آخر الأخبار حول العلاج الجيني الذي نقدمه

قام تحالف CASK بتمويل أبحاث رائدة من خلال حملة CURE CASK، حيث قدم الدعم لمختبر الدكتور كايل فينك في تطوير نماذج من الخلايا الجذعية البشرية المحفزة متعددة القدرات (iPSC) لدراسة طفرات جين CASK. تم هندسة هذه الخلايا بحيث تحمل طفرات CASK لمقارنة سلوكها مع الخلايا السليمة، حيث كشفت النتائج الأولية عن اختلافات كبيرة في صحة الخلايا العصبية وشكلها وأنماط نموها.

ينصب التركيز الأساسي للمشروع على «الإنقاذ اللاجيني» — أي تمكين الخلايا من إنتاج بروتين CASK الخاص بها باستخدام تقنية CRISPR/dCas9. وقد نجح الباحثون في تحديد مجموعات محددة من الأدوات والموجهات التي تعيد تنشيط جين CASK المكبوت على الكروموسوم X غير النشط، مما يسمح للخلايا بتصنيع بروتين CASK.

الدكتور فينك: «إذا تمكنا من تنشيط جين CASK، فإن الخلل الوظيفي الذي نلاحظه في تلك الخلايا العصبية يمكن، نظريًّا، استعادته.»

تقوم مؤسسة ACRNF USA حالياً بجمع التبرعات للمرحلة الثانية، مع التركيز على الأبحاث التطبيقية التي تجريها البروفيسورة جيل سيلفرمان باستخدام نماذج الفئران. يستخدم مختبر سيلفرمان تقنيات مبتكرة، بما في ذلك نظام فريد لمراقبة مخطط كهربية الدماغ (EEG) مقترنًا بعلم وظائف الجهاز التنفسي لدراسة اضطرابات النوم التي تُلاحظ عادةً لدى الأفراد الذين يعانون من نقص بروتين CASK.

البروفيسورة سيلفرمان: «لم يعد العلاج الجيني خيالًا علميًا». يهدف الفريق إلى توصيف نموذج الفئران الذي يحمل جين CASK بشكل دقيق من خلال تقييم وظائف الدماغ وأنماط النوم والوظائف الحسية والقدرات الحركية — وهي بيانات أساسية للحصول على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على أي تدخل علاجي.